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Gen

THOC2

THO complex subunit 2

Resumen

Localización citogenética
Xq25
Coordenadas
Cromosoma X: 123.600.569–123.733.052 (GRCh38)
Exones
39 exones en 132,5 kb
Proteína
1593 aminoácidos
También conocido como
THO2, dJ506G2.1
Símbolos anteriores
CXorf3, MRX12, MRX35
Transcrito MANE Select
ENST00000245838.13NM_001081550.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Epilepsia (panel completo)

    • Trastorno del neurodesarrollo complejo ligado al cromosoma X

      Un trastorno complejo del neurodesarrollo con un patrón de herencia ligado al cromosoma X, caracterizado por discapacidad intelectual, autismo y epilepsia.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte

Agrupaciones más amplias

  • Discapacidad intelectual

    • Uno de 233 genes relacionados con ello

      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Estructura de THOC2

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma X, con un corchete donde se ubica THOC2. THOC2 y 3 genes cercanos en el cromosoma X, desde 123.166.811 hasta 124.166.810.Cromosoma XXq25p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28123,2 Mb123,4 Mb123,6 Mb123,8 Mb124 MbGRIA3: 123.184.023–123.490.915, hebra directaGRIA3THOC2: 123.600.569–123.733.052, hebra inversaTHOC2XIAP: 123.859.693–123.913.972, hebra directaXIAPSTAG2: 123.960.212–124.422.664, hebra directaSTAG2Diagrama de THOC2: 39 exones en la hebra inversa del cromosoma XExón 23: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 20: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 19: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 18: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 39: 123.600.569–123.601.338, 770 basesExón 38: 123.610.918–123.610.963, 46 basesExón 37: 123.611.440–123.611.516, 77 basesExón 36: 123.613.399–123.613.556, 158 basesExón 35: 123.613.639–123.613.708, 70 basesExón 34: 123.614.052–123.614.189, 138 basesExón 33: 123.619.401–123.619.436, 36 basesExón 32: 123.620.907–123.620.965, 59 basesExón 31: 123.621.157–123.621.587, 431 basesExón 30: 123.622.758–123.622.860, 103 basesExón 29: 123.623.105–123.623.283, 179 basesExón 28: 123.623.787–123.623.971, 185 basesExón 27: 123.624.060–123.624.191, 132 basesExón 26: 123.624.541–123.624.669, 129 basesExón 25: 123.625.912–123.626.069, 158 basesExón 24: 123.626.521–123.626.662, 142 basesExón 23: 123.627.693–123.627.968, 276 basesExón 22: 123.631.688–123.631.852, 165 basesExón 21: 123.632.861–123.633.040, 180 basesExón 20: 123.633.953–123.634.070, 118 basesExón 19: 123.636.079–123.636.175, 97 basesExón 18: 123.638.043–123.638.123, 81 basesExón 17: 123.638.934–123.639.027, 94 basesExón 16: 123.640.538–123.640.622, 85 basesExón 15: 123.644.575–123.644.676, 102 basesExón 14: 123.644.779–123.644.909, 131 basesExón 13: 123.645.334–123.645.375, 42 basesExón 12: 123.665.642–123.665.837, 196 basesExón 11: 123.667.106–123.667.278, 173 basesExón 10: 123.668.159–123.668.314, 156 basesExón 9: 123.671.669–123.671.761, 93 basesExón 8: 123.686.548–123.686.714, 167 basesExón 7: 123.696.021–123.696.154, 134 basesExón 6: 123.696.721–123.696.842, 122 basesExón 5: 123.697.681–123.697.751, 71 basesExón 4: 123.703.454–123.703.505, 52 basesExón 3: 123.706.858–123.706.949, 92 basesExón 2: 123.712.850–123.712.908, 59 basesExón 1: 123.732.952–123.733.052, 101 bases39353025201510515′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 5,6 kb de los 132,5 kb del gen; 4782 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen THOC2

7

posiciones en THOC2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 132,5 kb de THOC2, incluidos los intrones, y no solo los 5,6 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen THOC2: THO complex subunit 2. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/thoc2

Vancouver

Dante Labs. Gen THOC2: THO complex subunit 2 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/thoc2

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