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Gen

CUL3

cullin 3

Resumen

Localización citogenética
2q36.2
Coordenadas
Cromosoma 2: 224.470.150–224.585.363 (GRCh38)
Exones
16 exones en 115,2 kb
Proteína
768 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante
Transcrito MANE Select
ENST00000264414.9NM_003590.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Hipertensión monogénica y trastornos de los mineralocorticoides

    • Pseudohipoaldosteronismo tipo 2 (síndrome de Gordon)Autosómica dominante

      Una afección causada por cambios en WNK1, WNK4, KLHL3 o CUL3 que provoca hipertensión arterial con potasio alto y acumulación de ácido en la sangre.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocerlo orienta hacia los diuréticos tiazídicos, que por lo general corrigen tanto la presión arterial como el potasio.

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de CUL3

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 2, con un corchete donde se ubica CUL3. CUL3 y 4 genes cercanos en el cromosoma 2, desde 224.027.757 hasta 225.027.756.Cromosoma 22q36.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3224,2 Mb224,4 Mb224,6 Mb224,8 Mb225 MbSERPINE2: 223.975.045–224.039.688, hebra inversaSERPINE2FAM124B: 224.376.339–224.402.113, hebra inversaFAM124BCUL3: 224.470.150–224.585.363, hebra inversaCUL3CCDC195: 224.703.764–224.742.270, hebra inversaCCDC195DOCK10: 224.765.090–225.042.724, hebra inversaDOCK10Diagrama de CUL3: 16 exones en la hebra inversa del cromosoma 2Exón 16: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 14: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 11: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 2: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 16: 224.470.150–224.474.376, 4227 basesExón 15: 224.478.200–224.478.345, 146 basesExón 14: 224.481.892–224.482.078, 187 basesExón 13: 224.495.832–224.495.966, 135 basesExón 12: 224.497.753–224.497.849, 97 basesExón 11: 224.500.363–224.500.487, 125 basesExón 10: 224.502.965–224.503.072, 108 basesExón 9: 224.503.652–224.503.822, 171 basesExón 8: 224.505.956–224.506.132, 177 basesExón 7: 224.506.858–224.507.003, 146 basesExón 6: 224.511.354–224.511.582, 229 basesExón 5: 224.513.524–224.513.638, 115 basesExón 4: 224.514.612–224.514.772, 161 basesExón 3: 224.535.528–224.535.641, 114 basesExón 2: 224.557.659–224.557.856, 198 basesExón 1: 224.584.944–224.585.363, 420 bases16141210864215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 6,8 kb de los 115,2 kb del gen; 2307 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen CUL3

54

posiciones en CUL3 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 115,2 kb de CUL3, incluidos los intrones, y no solo los 6,8 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen CUL3: cullin 3. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/cul3

Vancouver

Dante Labs. Gen CUL3: cullin 3 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/cul3

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