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Gen

CFAP418

cilia and flagella associated protein 418

Resumen

Localización citogenética
8q22.1
Coordenadas
Cromosoma 8: 95.244.913–95.269.201 (GRCh38)
Exones
6 exones en 24,3 kb
Proteína
207 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
MOT25, FLJ30600, CORD16, RP64, BBS21, FAP418, SMALLTALK
Símbolos anteriores
C8orf37
Transcrito MANE Select
ENST00000286688.6NM_177965.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Síndromes de Bardet-Biedl y de Alström

    • Síndrome de Bardet-BiedlAutosómica recesiva

      Ciliopatía recesiva causada por variantes en más de 20 genes (más frecuentemente BBS1 y BBS10) que provoca distrofia retiniana, obesidad, dedos extra en las manos o los pies, anomalías renales y dificultades de aprendizaje.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      El diagnóstico permite el seguimiento de los ojos, los riñones y la diabetes, y la setmelanotida es un tratamiento aprobado para la obesidad en el síndrome de Bardet-Biedl.

Agrupaciones más amplias

  • Retinosis pigmentaria

    • Uno de 77 genes relacionados con ello

      Grupo de distrofias retinianas hereditarias caracterizadas por la pérdida progresiva de los fotorreceptores (primero los bastones y luego los conos), lo que provoca ceguera nocturna y una pérdida gradual de la visión periférica.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de CFAP418

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 8, con un corchete donde se ubica CFAP418. CFAP418 y 6 genes cercanos en el cromosoma 8, desde 94.757.057 hasta 95.757.056.Cromosoma 88q22.1p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.394,8 Mb95 Mb95,2 Mb95,4 Mb95,6 MbDPY19L4: 94.719.677–94.793.836, hebra directaDPY19L4INTS8: 94.813.311–94.881.746, hebra directaINTS8CCNE2: 94.874.347–94.896.680, hebra inversaCCNE2NDUFAF6: 94.895.533–95.116.455, hebra directaNDUFAF6TP53INP1: 94.925.972–94.949.400, hebra inversaTP53INP1PLEKHF2: 95.115.642–95.156.698, hebra directaPLEKHF2CFAP418: 95.244.913–95.269.201, hebra inversaCFAP418Diagrama de CFAP418: 6 exones en la hebra inversa del cromosoma 8Exón 6: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 2: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 95.244.913–95.247.770, 2858 basesExón 5: 95.252.188–95.252.283, 96 basesExón 4: 95.259.840–95.259.905, 66 basesExón 3: 95.260.468–95.260.532, 65 basesExón 2: 95.263.687–95.263.774, 88 basesExón 1: 95.269.035–95.269.201, 167 bases6543215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3,3 kb de los 24,3 kb del gen; 624 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen CFAP418

10

posiciones en CFAP418 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 24,3 kb de CFAP418, incluidos los intrones, y no solo los 3,3 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen CFAP418: cilia and flagella associated protein 418. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/cfap418

Vancouver

Dante Labs. Gen CFAP418: cilia and flagella associated protein 418 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/cfap418

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