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Informe de afecciones · Metabólico

Alfa-manosidosis y glucoproteinosis

Enfermedades lisosomales de depósito de origen hereditario en las que no se pueden degradar las cadenas de azúcares de las glucoproteínas, entre ellas la manosidosis alfa, la fucosidosis, la aspartilglucosaminuria, la sialidosis y la galactosialidosis. Las mucolipidosis tienen su propio informe.

Un informe de afecciones busca variantes raras que se sabe que causan las afecciones que abarca.

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Las 7 enfermedades que analizamos

Manosidosis alfa

Autosómica recesiva

Pérdida auditiva, discapacidad intelectual, rasgos faciales toscos, alteraciones esqueléticas e infecciones frecuentes, causadas por variantes de MAN2B1.

Qué cambia un diagnóstico

Existe una terapia de sustitución enzimática (velmanasa alfa) para las manifestaciones no neurológicas, y el trasplante de células madre es una opción en algunos niños.

Genes analizados

También conocida como

Alpha mannosidase B deficiency; lysosomal alpha-D-mannosidase deficiency; mannosidosis, alpha B lysosomal; mannosidosis, alpha-, types I and II; MANSA

Incluye 3 subtipos relacionados ↓
  • alpha-mannosidosis type 1
  • alpha-mannosidosis, adult form
  • alpha-mannosidosis, infantile form
MONDO:0009561OMIM 248500Orphanet 61MedGen 7467

Manosidosis beta

Autosómica recesiva

Discapacidad intelectual variable, pérdida auditiva y problemas de conducta, causados por variantes de MANBA.

Genes analizados

También conocida como

Beta-mannosidase deficiency; lysosomal beta-mannosidase deficiency; mannosidosis, beta; mannosidosis, BETA A, lysosomal; MANSB

MONDO:0009562OMIM 248510Orphanet 118MedGen 888408

Fucosidosis

Autosómica recesiva

Deterioro neurológico progresivo, rasgos faciales toscos, angioqueratomas y alteraciones esqueléticas, causados por variantes de FUCA1.

Genes analizados

También conocida como

Alpha-L-fucosidase deficiency; lysosomal storage disease caused by defective alpha-L-fucosidase with accumulation of fucose in the tissues

MONDO:0009254OMIM 230000Orphanet 349MedGen 5288

Aspartilglucosaminuria

Autosómica recesiva

Discapacidad intelectual de progresión lenta, cambios de conducta y rasgos faciales toscos leves que comienzan en la infancia, causados por variantes de AGA; más frecuente en Finlandia.

Genes analizados

También conocida como

AGU; Aspartylglucosamidase (AGA) deficiency; aspartylglucosaminidase deficiency; Aspartylglycosaminuria; glycosylasparaginase deficiency

MONDO:0008830OMIM 208400Orphanet 93MedGen 78649

Sialidosis (mucolipidosis I)

Autosómica recesiva

Abarca desde manchas rojo cereza con mioclonías en la adolescencia (tipo 1) hasta una enfermedad infantil grave con rasgos faciales toscos y alteraciones esqueléticas (tipo 2), causadas por variantes de NEU1.

Genes analizados

Incluye 4 subtipos relacionados ↓
  • congenital sialidosis type 2
  • juvenile sialidosis type 2
  • sialidosis type 1
  • sialidosis type 2
MONDO:0017734Orphanet 309294MedGen 120621

Galactosialidosis

Autosómica recesiva

Deficiencia combinada de neuraminidasa y beta-galactosidasa que provoca rasgos faciales toscos, manchas rojo cereza, mioclonías y agrandamiento de órganos, causada por variantes de CTSA.

Genes analizados

También conocida como

cathepsin A deficiency of; Goldberg syndrome; GSL; lysosomal protective protein deficiency of; neuraminidase deficiency with beta-galactosidase deficiency

MONDO:0009737OMIM 256540Orphanet 351MedGen 82779

Deficiencia de alfa-N-acetilgalactosaminidasa (enfermedad de Schindler y Kanzaki)

Autosómica recesiva

Un espectro que va desde la distrofia neuroaxonal infantil hasta angioqueratomas de inicio en la edad adulta, causado por variantes de NAGA.

Genes analizados

También conocida como

alpha-N-acetylgalactosaminidase activity disease; disorder of alpha-N-acetylgalactosaminidase activity; NAGA deficiency; Schindler disease

Incluye 3 subtipos relacionados ↓
  • alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency type 1
  • alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency type 2
  • alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency type 3
MONDO:0017779Orphanet 3137MedGen 1845666

Otros conditions de metabólico

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