Respetamos su privacidad
Las cookies analíticas nos muestran cómo se utiliza el sitio; las cookies publicitarias de Google y Meta miden nuestros anuncios. Elija cuáles permitir y cámbielo en cualquier momento en Sus opciones de privacidad.
Informe de afecciones · Neurológico
Grupo de enfermedades cerebrales hereditarias poco frecuentes causadas por cambios en el gen PRNP, entre ellas la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob genética, el síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker y el insomnio familiar fatal. Suelen comenzar entre la mitad y el final de la edad adulta y progresan rápidamente; actualmente no existe ningún tratamiento que modifique la enfermedad.
Un informe de afecciones busca variantes raras que se sabe que causan las afecciones que abarca.
Incluido en Premium y Premium + AI
Premium añade 99 $ por kit durante el primer año.
Pedir con PremiumIncluido en Premium y Premium + AI
Premium añade 99 $ por kit durante el primer año.
Pedir con PremiumAutosómica dominante
Demencia de evolución rápida con problemas de movimiento causada por variantes del PRNP como E200K.
Genes analizados
También conocida como
CJD; Creutzfeldt-Jakob disease; Creutzfeldt-Jakob disease, variant, resistance to; hereditary Creutzfeldt Jacob disease; inherited CJD
Autosómica dominante
Enfermedad priónica de evolución lenta causada por variantes del PRNP, con ataxia seguida de demencia.
Genes analizados
También conocida como
amyloidosis cerebral with spongiform encephalopathy; cerebellar ataxia, progressive dementia, and amyloid deposits in the central nervous system; encephalopathy subacute spongiform Gerstmann-Straussler type; Gerstmann Straussler Scheinker syndrome; Gerstmann-Straussler disease; Gerstmann-Straussler-Scheinker disease; GSD; prion dementia
Autosómica dominante
Enfermedad priónica causada por la variante D178N del PRNP junto con metionina en el codón 129, que provoca insomnio progresivo, problemas autonómicos y deterioro cognitivo.
También conocida como
familial fatal insomnia; FFI
Autosómica dominante
Enfermedad priónica causada por inserciones de repeticiones de octapéptidos en el PRNP, con corea, síntomas psiquiátricos y demencia que se parece a la enfermedad de Huntington.
Genes analizados
También conocida como
early-onset prion disease with prominent psychiatric features; HDL1; HLN1; Huntington disease-like type 1; Huntington-like neurodegenerative disorder 1; neurodegenerative disease with chorea caused by mutation in PRNP; PRNP neurodegenerative disease with chorea
Autosómica dominante
Enfermedad priónica relacionada con el PRNP que se manifiesta como una demencia de evolución lenta que se parece a la enfermedad de Alzheimer.
Un kit enviado a su domicilio. Su genoma completo, secuenciado conforme al estándar clínico utilizado para tomar decisiones diagnósticas. Recibirá informes listos para su médico en su Genome Manager en un plazo de 6 a 8 semanas; serán permanentes y se actualizarán a medida que avance la ciencia.
Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas
Premium añade 99 $ por kit durante el primer año.
