Ir al contenido
Use los fondos de su HSA o FSA

Gen

RYR1

ryanodine receptor 1

Resumen

Localización citogenética
19q13.2
Coordenadas
Cromosoma 19: 38.433.691–38.587.564 (GRCh38)
Exones
106 exones en 153,9 kb
Proteína
5038 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante
También conocido como
RYR, PPP1R137
Símbolos anteriores
MHS, MHS1, CCO
Transcrito MANE Select
ENST00000359596.8NM_000540.3
Tipo de locus
gene with protein product

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Miopatías congénitas

    • Miopatía relacionada con RYR1

      Trastornos musculares causados por variantes en RYR1, incluidas la enfermedad de cores centrales y la enfermedad de multi-minicores, que van desde una debilidad leve hasta una miopatía congénita grave.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Las personas con variantes en RYR1 pueden tener riesgo de hipertermia maligna, por lo que debe informarse al anestesista antes de cualquier intervención quirúrgica.

  • Susceptibilidad a la hipertermia maligna

    • Autosómica dominante

      Una enfermedad muscular hereditaria, causada principalmente por cambios en RYR1 o CACNA1S, en la que los gases anestésicos volátiles o la suxametonio pueden desencadenar un aumento rápido de la temperatura corporal, rigidez muscular y destrucción del músculo.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      • En la lista de hallazgos secundarios del ACMG
      Qué cambia al conocerlo

      Informar al anestesista permite utilizar una anestesia sin desencadenantes, lo que previene en gran medida las reacciones; los familiares también pueden estar en riesgo.

  • Miopatías miofibrilares

    • Miopatía miofibrilar

      Grupo de trastornos musculares en los que se deteriora la estructura contráctil de las fibras musculares, causados por genes como DES, CRYAB, MYOT, LDB3, FLNC y BAG3.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Dado que el corazón suele verse afectado, se recomienda realizar revisiones cardíacas periódicas (como electrocardiograma y ecocardiografía) incluso en ausencia de síntomas.

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de RYR1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
  • Variantes con una página
Cromosoma 19, con un corchete donde se ubica RYR1. RYR1 y 33 genes cercanos en el cromosoma 19, desde 38.010.628 hasta 39.010.627.Cromosoma 1919q13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4338,2 Mb38,4 Mb38,6 Mb38,8 Mb39 MbSIPA1L3: 37.907.200–38.208.369, hebra directaSIPA1L3DPF1: 38.211.006–38.229.729, hebra inversaDPF1SPINT2: 38.244.035–38.292.615, hebra directaSPINT2PPP1R14A: 38.250.856–38.256.615, hebra inversa: 38.289.151–38.304.910, hebra directaYIF1B: 38.303.558–38.317.273, hebra inversaYIF1BC19orf33: 38.304.158–38.305.011, hebra directaC19orf33KCNK6: 38.319.813–38.333.553, hebra directaKCNK6CATSPERG: 38.335.775–38.370.943, hebra directaPSMD8: 38.374.563–38.383.850, hebra directaGGN: 38.384.267–38.388.274, hebra inversaGGNSPRED3: 38.388.421–38.399.588, hebra directaSPRED3TSLIG3C: 38.403.093–38.409.088, hebra directaTSLIG3CRASGRP4: 38.409.051–38.426.305, hebra inversaRASGRP4RYR1: 38.433.691–38.587.564, hebra directaRYR1MAP4K1: 38.587.641–38.619.161, hebra inversaMAP4K1EIF3K: 38.619.055–38.636.959, hebra directaEIF3KACTN4: 38.647.515–38.731.589, hebra directaACTN4CAPN12: 38.730.187–38.769.904, hebra inversaCAPN12LGALS7: 38.770.968–38.773.542, hebra inversaLGALS7LGALS7B: 38.789.191–38.791.754, hebra directaLGALS7BLGALS4: 38.801.671–38.813.070, hebra inversaLGALS4ECH1: 38.815.415–38.831.874, hebra inversaECH1: 38.817.471–38.840.178, hebra inversaHNRNPL: 38.836.370–38.852.347, hebra inversaRINL: 38.867.830–38.878.275, hebra inversaRINLSIRT2: 38.878.555–38.900.501, hebra inversaSIRT2NFKBIB: 38.899.700–38.908.893, hebra directaNFKBIBCCER2: 38.908.980–38.912.252, hebra inversaCCER2SARS2: 38.915.265–38.930.779, hebra inversaSARS2: 38.915.404–38.949.855, hebra inversaMRPS12: 38.930.917–38.937.406, hebra directaFBXO17: 38.941.401–38.976.773, hebra inversaFBXO27: 38.990.714–39.033.773, hebra inversaFBXO27Diagrama de RYR1: 106 exones en la hebra directa del cromosoma 19Exón 1: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 2: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 14: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 15: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 16: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 17: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 18: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 19: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 20: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 21: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 23: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 24: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 25: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 26: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 27: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 28: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 29: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 30: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 31: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 32: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 33: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 34: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 35: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 36: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 39: 11 sitios conocidos que causan enfermedadExón 40: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 41: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 42: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 43: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 44: 13 sitios conocidos que causan enfermedadExón 45: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 46: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 47: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 48: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 49: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 50: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 51: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 53: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 54: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 55: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 57: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 58: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 59: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 61: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 63: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 65: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 66: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 67: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 68: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 70: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 71: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 72: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 73: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 74: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 75: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 79: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 82: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 84: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 85: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 87: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 88: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 89: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 90: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 91: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 93: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 94: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 95: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 98: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 99: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 100: 12 sitios conocidos que causan enfermedadExón 101: 14 sitios conocidos que causan enfermedadExón 102: 18 sitios conocidos que causan enfermedadExón 103: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 104: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 105: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 106: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 38.433.691–38.433.874, 184 bases. 1 variante con una página en el exón 1. VerlasExón 2: 38.440.745–38.440.864, 120 bases. 3 variantes con una página en el exón 2. VerlasExón 3: 38.442.349–38.442.453, 105 bases. 1 variante con una página en el exón 3. VerlasExón 4: 38.443.558–38.443.632, 75 bases. 1 variante con una página en el exón 4. VerlasExón 5: 38.443.718–38.443.796, 79 basesExón 6: 38.444.149–38.444.261, 113 bases. 6 variantes con una página en el exón 6. VerlasExón 7: 38.444.584–38.444.677, 94 basesExón 8: 38.446.472–38.446.565, 94 basesExón 9: 38.446.694–38.446.768, 75 bases. 2 variantes con una página en el exón 9. VerlasExón 10: 38.448.355–38.448.511, 157 basesExón 11: 38.448.649–38.448.813, 165 bases. 4 variantes con una página en el exón 11. VerlasExón 12: 38.451.764–38.451.885, 122 bases. 3 variantes con una página en el exón 12. VerlasExón 13: 38.452.819–38.453.014, 196 bases. 2 variantes con una página en el exón 13. VerlasExón 14: 38.455.235–38.455.370, 136 bases. 2 variantes con una página en el exón 14. VerlasExón 15: 38.455.451–38.455.546, 96 bases. 7 variantes con una página en el exón 15. VerlasExón 16: 38.455.633–38.455.751, 119 basesExón 17: 38.457.497–38.457.630, 134 bases. 3 variantes con una página en el exón 17. VerlasExón 18: 38.458.051–38.458.292, 242 basesExón 19: 38.459.146–38.459.338, 193 basesExón 20: 38.460.375–38.460.591, 217 bases. 2 variantes con una página en el exón 20. VerlasExón 21: 38.463.423–38.463.527, 105 basesExón 22: 38.463.747–38.463.850, 104 basesExón 23: 38.464.639–38.464.722, 84 basesExón 24: 38.466.091–38.466.398, 308 bases. 2 variantes con una página en el exón 24. VerlasExón 25: 38.467.610–38.467.812, 203 basesExón 26: 38.468.966–38.469.140, 175 bases. 1 variante con una página en el exón 26. VerlasExón 27: 38.469.305–38.469.513, 209 basesExón 28: 38.473.377–38.473.771, 395 basesExón 29: 38.475.318–38.475.450, 133 bases. 1 variante con una página en el exón 29. VerlasExón 30: 38.477.710–38.477.870, 161 basesExón 31: 38.478.435–38.478.600, 166 basesExón 32: 38.483.027–38.483.113, 87 basesExón 33: 38.483.290–38.483.516, 227 bases. 1 variante con una página en el exón 33. VerlasExón 34: 38.485.590–38.486.202, 613 bases. 3 variantes con una página en el exón 34. VerlasExón 35: 38.489.177–38.489.443, 267 basesExón 36: 38.490.076–38.490.276, 201 basesExón 37: 38.490.621–38.490.732, 112 basesExón 38: 38.492.490–38.492.636, 147 basesExón 39: 38.494.352–38.494.625, 274 bases. 7 variantes con una página en el exón 39. VerlasExón 40: 38.496.215–38.496.329, 115 bases. 3 variantes con una página en el exón 40. VerlasExón 41: 38.496.409–38.496.541, 133 bases. 2 variantes con una página en el exón 41. VerlasExón 42: 38.496.860–38.496.954, 95 bases. 2 variantes con una página en el exón 42. VerlasExón 43: 38.499.108–38.499.243, 136 bases. 2 variantes con una página en el exón 43. VerlasExón 44: 38.499.635–38.499.821, 187 bases. 11 variantes con una página en el exón 44. VerlasExón 45: 38.499.908–38.500.016, 109 bases. 9 variantes con una página en el exón 45. VerlasExón 46: 38.500.606–38.500.726, 121 bases. 6 variantes con una página en el exón 46. VerlasExón 47: 38.500.821–38.500.990, 170 bases. 3 variantes con una página en el exón 47. VerlasExón 48: 38.502.507–38.502.727, 221 basesExón 49: 38.502.880–38.502.970, 91 bases. 1 variante con una página en el exón 49. VerlasExón 50: 38.504.220–38.504.360, 141 bases. 1 variante con una página en el exón 50. VerlasExón 51: 38.504.748–38.504.911, 164 bases. 3 variantes con una página en el exón 51. VerlasExón 52: 38.505.003–38.505.081, 79 basesExón 53: 38.505.309–38.505.398, 90 bases. 1 variante con una página en el exón 53. VerlasExón 54: 38.505.806–38.505.946, 141 basesExón 55: 38.506.303–38.506.377, 75 basesExón 56: 38.506.471–38.506.546, 76 basesExón 57: 38.506.829–38.506.952, 124 basesExón 58: 38.507.712–38.507.827, 116 bases. 1 variante con una página en el exón 58. VerlasExón 59: 38.510.498–38.510.565, 68 basesExón 60: 38.510.660–38.510.781, 122 basesExón 61: 38.511.561–38.511.610, 50 basesExón 62: 38.512.072–38.512.132, 61 basesExón 63: 38.512.245–38.512.483, 239 bases. 1 variante con una página en el exón 63. VerlasExón 64: 38.515.026–38.515.107, 82 basesExón 65: 38.516.087–38.516.217, 131 basesExón 66: 38.517.359–38.517.691, 333 bases. 1 variante con una página en el exón 66. VerlasExón 67: 38.519.214–38.519.454, 241 bases. 2 variantes con una página en el exón 67. VerlasExón 68: 38.523.028–38.523.115, 88 basesExón 69: 38.523.217–38.523.309, 93 basesExón 70: 38.523.915–38.523.929, 15 basesExón 71: 38.525.332–38.525.502, 171 basesExón 72: 38.526.993–38.527.052, 60 bases. 1 variante con una página en el exón 72. VerlasExón 73: 38.527.647–38.527.784, 138 basesExón 74: 38.528.306–38.528.418, 113 basesExón 75: 38.528.599–38.528.695, 97 basesExón 76: 38.528.951–38.529.057, 107 basesExón 77: 38.532.490–38.532.541, 52 basesExón 78: 38.532.671–38.532.736, 66 basesExón 79: 38.534.720–38.534.819, 100 bases. 1 variante con una página en el exón 79. VerlasExón 80: 38.535.141–38.535.220, 80 basesExón 81: 38.535.316–38.535.392, 77 basesExón 82: 38.535.997–38.536.070, 74 basesExón 83: 38.536.750–38.536.767, 18 basesExón 84: 38.537.880–38.537.960, 81 basesExón 85: 38.543.347–38.543.435, 89 bases. 2 variantes con una página en el exón 85. VerlasExón 86: 38.543.532–38.543.660, 129 basesExón 87: 38.543.771–38.543.875, 105 bases. 2 variantes con una página en el exón 87. VerlasExón 88: 38.546.445–38.546.526, 82 bases. 1 variante con una página en el exón 88. VerlasExón 89: 38.548.233–38.548.420, 188 bases. 1 variante con una página en el exón 89. VerlasExón 90: 38.561.113–38.561.454, 342 bases. 1 variante con una página en el exón 90. VerlasExón 91: 38.564.959–38.565.771, 813 bases. 3 variantes con una página en el exón 91. VerlasExón 92: 38.566.911–38.566.987, 77 basesExón 93: 38.567.773–38.567.917, 145 bases. 1 variante con una página en el exón 93. VerlasExón 94: 38.570.607–38.570.693, 87 basesExón 95: 38.572.019–38.572.270, 252 bases. 1 variante con una página en el exón 95. VerlasExón 96: 38.573.177–38.573.307, 131 basesExón 97: 38.575.919–38.575.961, 43 basesExón 98: 38.577.918–38.578.048, 131 bases. 2 variantes con una página en el exón 98. VerlasExón 99: 38.578.144–38.578.204, 61 basesExón 100: 38.579.982–38.580.128, 147 bases. 2 variantes con una página en el exón 100. VerlasExón 101: 38.580.370–38.580.504, 135 bases. 5 variantes con una página en el exón 101. VerlasExón 102: 38.584.943–38.585.099, 157 bases. 4 variantes con una página en el exón 102. VerlasExón 103: 38.585.938–38.586.002, 65 bases. 1 variante con una página en el exón 103. VerlasExón 104: 38.586.091–38.586.191, 101 bases. 2 variantes con una página en el exón 104. VerlasExón 105: 38.586.525–38.586.576, 52 bases. 1 variante con una página en el exón 105. VerlasExón 106: 38.587.325–38.587.564, 240 bases11020304050607080901001065′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 15,4 kb de los 153,9 kb del gen; 15.117 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen RYR1

359

posiciones en RYR1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 153,9 kb de RYR1, incluidos los intrones, y no solo los 15,4 kb de exones.

Variantes con una página (141)

Las variantes de RYR1 con una página aquí, primero las de más estrellas de revisión. Cada página describe el registro público de ClinVar sobre la variante, nunca un resultado.

VarianteHGVS c.Exón o intrónPosición (GRCh38)Clasificación en ClinVarEstado de revisión
A152Dc.455C>AExón 638.444.179Probablemente patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
A2200Vc.6599C>TExón 4038.496.265Probablemente patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
A2350Tc.7048G>AExón 4438.499.655Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
A2428Tc.7282G>AExón 4538.499.975Probablemente patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
A2437Vc.7310C>TExón 4538.500.003Probablemente patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
A4338Gfs*238c.13013_13032delExón 9138.565.341Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
c.742G>CExón 938.446.710Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
c.958-2_958delIntrón 1038.448.646Probablemente patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
c.1021G>CExón 1138.448.712Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
c.1925+1G>CIntrón 1738.457.631Probablemente patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos

Ver las 141 variantes de RYR1 →

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s. f.). Gen RYR1: ryanodine receptor 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/ryr1

Vancouver

Dante Labs. Gen RYR1: ryanodine receptor 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/ryr1

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Obtener mi Genome Test