Gen
KCNK3
potassium two pore domain channel subfamily K member 3
- HGNC 6278(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000171303(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 3777(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 2p23.3
- Coordenadas
- Cromosoma 2: 26.692.722–26.733.420 (GRCh38)
- Exones
- 2 exones en 40,7 kb
- Proteína
- 394 aminoácidos
- También conocido como
- K2p3.1, TASK, TASK-1, TASK1
- Transcrito MANE Select
- ENST00000302909.4NM_002246.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.
Analice KCNK3 y el resto de su genoma con una sola prueba.
Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas
Obtener mi Genome TestInforme revisado relevante para este gen
Hipertensión arterial pulmonar hereditaria (HPAH)
- Hipertensión arterial pulmonar hereditaria
La hipertensión arterial pulmonar hereditaria (HPAH) es una forma de hipertensión arterial pulmonar (PAH) que se produce debido a mutaciones en genes de predisposición a la PAH o en un contexto familiar. La HPAH se caracteriza por un aumento de la resistencia arterial pulmonar que conduce a una insuficiencia cardíaca derecha. Es una enfermedad progresiva y potencialmente mortal.
- 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
Estructura de KCNK3
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 6,2 kb de los 40,7 kb del gen; 1185 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen KCNK3
3
posiciones en KCNK3 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 40,7 kb de KCNK3, incluidos los intrones, y no solo los 6,2 kb de exones.
Rasgos asociados a KCNK3
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que KCNK3 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Attention deficit
- Autism spectrum disorder
- Delayed speech and language development
- Difficulty articulating speech
- Central sleep apnea
- Mild global developmental delay
- Obstructive sleep apnea
Mostrar 2 rasgos más
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen KCNK3: potassium two pore domain channel subfamily K member 3. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/kcnk3
Dante Labs. Gen KCNK3: potassium two pore domain channel subfamily K member 3 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/kcnk3
Una prueba. Respuestas para toda la vida.
Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas