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Gen

THRB

thyroid hormone receptor beta

Resumen

Localización citogenética
3p24.2
Coordenadas
Cromosoma 3: 24.117.153–24.494.850 (GRCh38)
Exones
11 exones en 377,7 kb
Proteína
461 aminoácidos
También conocido como
THRB1, THRB2, NR1A2, THR1, ERBA-BETA, GRTH, TRbeta, TRb, c-erbA-beta, c-erbA-2, THRbeta, TRbeta1, THRbeta1, Thrbeta2
Símbolos anteriores
ERBA2, PRTH
Transcrito MANE Select
ENST00000646209.2NM_001354712.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Hipertiroidismo

    • Actividad excesiva de la glándula tiroides que provoca una sobreproducción de hormona tiroidea y un aumento de la tasa metabólica. Entre sus causas se encuentran la hiperplasia difusa de la glándula tiroides (enfermedad de Graves), la presencia de un nódulo único en la glándula tiroides y la tiroiditis. Los síntomas están relacionados con la aceleración del metabolismo e incluyen pérdida de peso, fatiga, intolerancia al calor, sudoración excesiva, diarrea, taquicardia, insomnio, debilidad muscular y temblores.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

  • Cáncer de tiroides

    • Hipertiroidismo

      Hiperactividad de la glándula tiroidea que da lugar a una producción excesiva de hormonas tiroideas y a un aumento del ritmo metabólico. Entre sus causas destacan la hiperplasia difusa de la glándula tiroidea (enfermedad de Graves), la presencia de un nódulo tiroideo único y la tiroiditis. Los síntomas están vinculados al incremento del ritmo metabólico y comprenden pérdida de peso, cansancio, intolerancia al calor, sudoración excesiva, diarrea, taquicardia, insomnio, debilidad muscular y temblores.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
    • Enfermedad hereditaria del metabolismo tiroideo

      Enfermedad metabólica hereditaria provocada por la alteración de los procesos metabólicos de las hormonas tiroideas.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
    • Trastorno de la glándula tiroidea

      Enfermedad que afecta a la glándula tiroidea.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

  • Resistencia a las hormonas tiroideas, y defectos en su transporte y metabolismo

    • Resistencia a la hormona tiroidea beta (THRB)

      Respuesta reducida a la hormona tiroidea, con niveles elevados de hormonas tiroideas y TSH normal o elevada; a menudo se confunde con un hipertiroidismo.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Reconocerlo evita el uso innecesario de fármacos antitiroideos, yodo radiactivo o cirugía de tiroides.

Estructura de THRB

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 3, con un corchete donde se ubica THRB. THRB y 5 genes cercanos en el cromosoma 3, desde 23.739.455 hasta 24.872.548.Cromosoma 33p24.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2923,8 Mb24 Mb24,2 Mb24,4 Mb24,6 Mb24,8 MbUBE2E1: 23.805.907–23.892.208, hebra directaUBE2E1NKIRAS1: 23.885.033–23.946.591, hebra inversaNKIRAS1RPL15: 23.916.591–23.924.374, hebra directaRPL15NR1D2: 23.945.258–23.996.741, hebra directaNR1D2THRB: 24.117.153–24.494.850, hebra inversaTHRBRARB: 24.687.887–25.597.932, hebra directaRARBDiagrama de THRB: 11 exones en la hebra inversa del cromosoma 3Exón 11: 20 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 15 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 24.117.153–24.123.125, 5973 basesExón 10: 24.127.499–24.127.757, 259 basesExón 9: 24.133.316–24.133.462, 147 basesExón 8: 24.143.501–24.143.706, 206 basesExón 7: 24.146.675–24.146.822, 148 basesExón 6: 24.152.390–24.152.490, 101 basesExón 5: 24.190.074–24.190.334, 261 basesExón 4: 24.228.938–24.229.001, 64 basesExón 3: 24.297.226–24.297.371, 146 basesExón 2: 24.337.300–24.337.371, 72 basesExón 1: 24.494.652–24.494.850, 199 bases1115′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 7,6 kb de los 377,7 kb del gen; 1386 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen THRB

40

posiciones en THRB donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 377,7 kb de THRB, incluidos los intrones, y no solo los 7,6 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen THRB: thyroid hormone receptor beta. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/thrb

Vancouver

Dante Labs. Gen THRB: thyroid hormone receptor beta [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/thrb

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