Leucoencefalopatía megalencefálica con quistes subcorticales (MLC1, HEPACAM, GPRC5B)
Provoca una cabeza agrandada desde la infancia, con problemas de equilibrio, espasticidad y, en ocasiones, convulsiones, que empeoran lentamente; algunas formas por HEPACAM mejoran con el tiempo (MLC remitente).
Qué cambia un diagnóstico
El diagnóstico explica los hallazgos de las imágenes cerebrales, orienta el tratamiento de las convulsiones y los cuidados de apoyo, y aclara el riesgo para los familiares.
También conocida como
megalencephalic leukodystrophy; megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts 1; megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts type 1; megalencephaly-cystic leukodystrophy; megalencephaly-cystic leukodystrophy syndrome; MLC; MLC1; Vacuolating megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts; Van der Knaap syndrome
Incluye 3 subtipos relacionados ↓Ocultar subtipos ↑
- megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts 1
- megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts 2A
- megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts 2B, remitting, with or without intellectual disability
