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Gen

ZEB2

zinc finger E-box binding homeobox 2

Resumen

Localización citogenética
2q22.3
Coordenadas
Cromosoma 2: 144.384.081–144.520.119 (GRCh38)
Exones
10 exones en 136 kb
Proteína
1214 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante
También conocido como
KIAA0569, SIP-1, SIP1
Símbolos anteriores
ZFHX1B
Transcrito MANE Select
ENST00000627532.3NM_014795.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Síndrome de Mowat-Wilson

    • Autosómica dominante

      El síndrome de Mowat-Wilson (SMW) es un síndrome de anomalías congénitas múltiples caracterizado por un fenotipo facial característico, discapacidad intelectual, epilepsia, enfermedad de Hirschsprung (HSCR) y malformaciones congénitas variables.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Agrupaciones más amplias

  • Epilepsia (panel completo)

    • Epilepsia

      Uno de 171 genes relacionados con ello

      Un trastorno cerebral caracterizado por episodios de descargas neuronales anormalmente elevadas que provocan episodios transitorios de disfunción neurológica sensitiva o motora, o disfunción psíquica. Estos episodios pueden asociarse o no a pérdida de consciencia o convulsiones.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

  • Discapacidad intelectual

    • Uno de 233 genes relacionados con ello

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de ZEB2

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 2, con un corchete donde se ubica ZEB2. ZEB2 y 1 gen cercano en el cromosoma 2, desde 143.952.100 hasta 144.952.099.Cromosoma 22q22.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3144 Mb144,2 Mb144,4 Mb144,6 Mb144,8 MbQTMAN: 143.938.068–144.333.107, hebra inversaQTMANZEB2: 144.384.081–144.520.119, hebra inversaZEB2Diagrama de ZEB2: 10 exones en la hebra inversa del cromosoma 2Exón 10: 45 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 18 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 113 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 15 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 15 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 15 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 13 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 144.384.081–144.390.028, 5948 basesExón 9: 144.396.412–144.396.592, 181 basesExón 8: 144.398.301–144.400.270, 1970 basesExón 7: 144.401.199–144.401.307, 109 basesExón 6: 144.403.916–144.404.130, 215 basesExón 5: 144.404.836–144.405.024, 189 basesExón 4: 144.424.796–144.424.867, 72 basesExón 3: 144.429.769–144.430.026, 258 basesExón 2: 144.517.278–144.517.419, 142 basesExón 1: 144.519.939–144.520.119, 181 bases10864215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 9,3 kb de los 136 kb del gen; 3645 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen ZEB2

254

posiciones en ZEB2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

45 de ellas (18 %) caen en regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

  • Segmental duplications (45 sitios)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un genoma completo cubre los 136 kb de ZEB2, incluidos los intrones, y no solo los 9,3 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen ZEB2: zinc finger E-box binding homeobox 2. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/zeb2

Vancouver

Dante Labs. Gen ZEB2: zinc finger E-box binding homeobox 2 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/zeb2

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