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Gen

TBX4

T-box transcription factor 4

Resumen

Localización citogenética
17q23.2
Coordenadas
Cromosoma 17: 61.452.422–61.485.110 (GRCh38)
Exones
9 exones en 32,7 kb
Proteína
546 aminoácidos
Transcrito MANE Select
ENST00000644296.1NM_001321120.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún TBX4. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de TBX4

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
Cromosoma 17, con un corchete donde se ubica TBX4. TBX4 y 6 genes cercanos en el cromosoma 17, desde 60.968.766 hasta 61.968.765.Cromosoma 1717q23.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.361 Mb61,2 Mb61,4 Mb61,6 Mb61,8 MbBCAS3: 60.677.453–61.392.838, hebra directaBCAS3TBX2: 61.399.630–61.409.466, hebra directaTBX2TBX4: 61.452.422–61.485.110, hebra directaTBX4NACA2: 61.590.421–61.591.219, hebra inversaNACA2BRIP1: 61.679.139–61.863.561, hebra inversaBRIP1INTS2: 61.865.367–61.928.016, hebra inversaINTS2MED13: 61.942.546–62.065.365, hebra inversaMED13Diagrama de TBX4: 9 exones en la hebra directa del cromosoma 17Exón 2: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 61.452.422–61.452.577, 156 basesExón 2: 61.456.488–61.456.676, 189 basesExón 3: 61.457.537–61.457.631, 95 basesExón 4: 61.465.819–61.465.938, 120 basesExón 5: 61.467.510–61.467.657, 148 basesExón 6: 61.478.627–61.478.779, 153 basesExón 7: 61.479.881–61.479.969, 89 basesExón 8: 61.480.090–61.480.319, 230 basesExón 9: 61.482.897–61.485.110, 2214 bases1246895′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3,4 kb de los 32,7 kb del gen; 1641 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen TBX4

36

posiciones en TBX4 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 32,7 kb de TBX4, incluidos los intrones, y no solo los 3,4 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen TBX4: T-box transcription factor 4. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/tbx4

Vancouver

Dante Labs. Gen TBX4: T-box transcription factor 4 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/tbx4

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