Lipofuscinosis neuronal ceroidea
Autosómica recesiva
Grupo de enfermedades cerebrales degenerativas progresivas de origen hereditario. Se caracterizan clínicamente por un deterioro de las capacidades mentales y de otro tipo, epilepsia y pérdida de visión debida a la degeneración de la retina; histopatológicamente, se distinguen por la acumulación intracelular de un material autofluorescente, la lipofuscina ceroide, en las células neuronales del cerebro y de la retina.
También conocida como
ceroid lipofuscinoses; NCL
Incluye 39 subtipos relacionados ↓Ocultar subtipos ↑
- adult neuronal ceroid lipofuscinosis
- adult neuronal ceroid lipofuscinosis 1
- adult neuronal ceroid lipofuscinosis 5
- ceroid lipofuscinosis, neuronal, 4 (Kufs type)
- ceroid lipofuscinosis, neuronal, 6A
- ceroid lipofuscinosis, neuronal, 6B (Kufs type)
- congenital neuronal ceroid lipofuscinosis
- congenital neuronal ceroid lipofuscinosis 10
- infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
- infantile neuronal ceroid lipofuscinosis 1
- infantile neuronal ceroid lipofuscinosis 2
- juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis
- juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis 1
- juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis 10
- juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis 2
- juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis 3
- juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis 5
- juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis 6
- late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis 1
- late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis 10
- late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis 2
- late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis 5
- late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis 6
- late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis 8
- neuronal ceroid lipofuscinosis 1
- neuronal ceroid lipofuscinosis 10
- neuronal ceroid lipofuscinosis 11
- neuronal ceroid lipofuscinosis 13
- neuronal ceroid lipofuscinosis 15
- neuronal ceroid lipofuscinosis 2
- neuronal ceroid lipofuscinosis 3
- neuronal ceroid lipofuscinosis 5
- neuronal ceroid lipofuscinosis 7
- neuronal ceroid lipofuscinosis 8
- neuronal ceroid lipofuscinosis 8 northern epilepsy variant
- neuronal ceroid lipofuscinosis 9
- parkinsonism due to ATP13A2 deficiency
- progressive myoclonic epilepsy type 3
- protracted juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis 3
