Autosómica recesiva
La deficiencia de la enzima aspartoacilasa provoca macrocefalia, escaso control de la cabeza, hipotonía y retraso del desarrollo desde los primeros meses de vida; también existen formas más leves.
Qué cambia un diagnóstico
El diagnóstico permite recibir cuidados de apoyo, realizar pruebas de portador a los familiares y planificar la reproducción.
Genes analizados
También conocida como
ACY2 deficiency; aminoacylase 2 deficiency; aspartoacylase deficiency; Canavan-VAN Bogaert-Bertrand disease; spongy degeneration of central nervous system; spongy degeneration of the brain; spongy degeneration of the central nervous system; Von Bogaert-Bertrand disease
Incluye 2 subtipos relacionados ↓Ocultar subtipos ↑
- mild Canavan disease
- severe Canavan disease
