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Informe de afecciones · Metabólico

Enfermedad de Salla (almacenamiento de ácido siálico libre)

Enfermedades lisosomales de almacenamiento hereditarias causadas por variantes en SLC17A5 que bloquean la salida del ácido siálico libre de los lisosomas; su gravedad va desde la enfermedad de Salla, de evolución lentamente progresiva, hasta la forma infantil grave.

Un informe de afecciones busca variantes raras que se sabe que causan las afecciones que abarca.

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Las 3 enfermedades que analizamos

Enfermedad de Salla

Autosómica recesiva

Hipotonía, retraso del desarrollo, ataxia y discapacidad intelectual que comienzan en la infancia y progresan lentamente; es más frecuente en Finlandia.

Qué cambia un diagnóstico

El tratamiento es de apoyo, incluidas terapias y apoyo al desarrollo.

Genes analizados

También conocida como

SD; sialic acid storage disease

MONDO:0011449OMIM 604369Orphanet 309334MedGen 203368

Enfermedad de Salla intermedia grave

Autosómica recesiva

Una forma intermedia entre la enfermedad de Salla clásica y la forma infantil, con un deterioro del desarrollo más grave.

También conocida como

Intermediate Salla disease

MONDO:0017737Orphanet 309331MedGen 1843217

Enfermedad de almacenamiento de ácido siálico libre infantil

Autosómica recesiva

Enfermedad grave desde el nacimiento o antes, con hidropesía fetal, rasgos toscos, agrandamiento de órganos y muerte temprana.

Genes analizados

También conocida como

infantile free sialic acid storage disease; infantile sialic acid storage disease; infantile sialic acid storage disorder; ISSD; sialuria, infantile form

MONDO:0010027OMIM 269920Orphanet 309324MedGen 203367

Otros conditions de metabólico

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