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Gen

POLR3K

RNA polymerase III subunit K

Resumen

Localización citogenética
16p13.3
Coordenadas
Cromosoma 16: 46.407–53.608 (GRCh38)
Exones
3 exones en 7,2 kb
Proteína
108 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
RPC11, C11
Transcrito MANE Select
ENST00000293860.6NM_016310.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informes revisados relevantes para este gen

  • Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher y leucodistrofias hipomielinizantes

    • Leucodistrofia (4H) relacionada con POLR3Autosómica recesiva

      Las alteraciones en POLR3A, POLR3B, POLR1C o POLR3K causan hipomielinización con problemas de equilibrio y coordinación, a menudo con anomalías dentales y pubertad retrasada (hipomielinización, hipodoncia e hipogonadismo hipogonadotrópico).

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      El diagnóstico permite vigilar el desarrollo dental y la pubertad, y administrar tratamiento hormonal cuando sea necesario.

Agrupaciones más amplias

  • Otras leucodistrofias hereditarias

    • Leucodistrofia (otros tipos y tipos no especificados)

      Uno de 80 genes relacionados con ello

      Enfermedades hereditarias que dañan o impiden la formación normal de la mielina, la sustancia blanca del cerebro y la médula espinal. Según el gen implicado, los distintos tipos siguen una herencia autosómica recesiva, autosómica dominante o ligada al cromosoma X.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocer la causa genética concreta puede poner fin a una búsqueda diagnóstica, orientar los cuidados de apoyo y el seguimiento, mostrar si existe un tratamiento específico y permitir el estudio de los familiares.

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de POLR3K

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 16, con un corchete donde se ubica POLR3K. POLR3K y 21 genes cercanos en el cromosoma 16, desde 1 hasta 550.007.Cromosoma 1616p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.30,1 Mb0,2 Mb0,3 Mb0,4 Mb0,5 MbPOLR3K: 46.407–53.608, hebra inversaPOLR3KSNRNP25: 53.817–60.009, hebra directaSNRNP25RHBDF1: 58.058–78.176, hebra inversaRHBDF1MPG: 77.007–136.889, hebra directaMPGNPRL3: 79.387–138.720, hebra inversaNPRL3HBZ: 142.728–154.503, hebra directaHBZHBM: 153.892–166.770, hebra directaHBMHBA2: 172.021–173.910, hebra directaHBA2HBA1: 176.660–177.527, hebra directaHBA1HBQ1: 180.437–181.181, hebra directaHBQ1LUC7L: 188.943–229.485, hebra inversaLUC7LFAM234A: 234.521–272.183, hebra directaFAM234ARGS11: 268.301–275.980, hebra inversaRGS11ARHGDIG: 280.386–283.010, hebra directaARHGDIGPDIA2: 283.152–287.215, hebra directaPDIA2AXIN1: 287.440–352.734, hebra inversaAXIN1MRPL28: 365.449–371.289, hebra inversaMRPL28PGAP6: 370.779–387.113, hebra inversaPGAP6NME4: 396.725–410.367, hebra directaNME4DECR2: 401.834–412.492, hebra directaDECR2RAB11FIP3: 425.593–523.012, hebra directaRAB11FIP3CAPN15: 527.698–554.636, hebra directaCAPN15Diagrama de POLR3K: 3 exones en la hebra inversa del cromosoma 16Exón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 3: 46.407–47.557, 1151 basesExón 2: 51.558–51.645, 88 basesExón 1: 53.476–53.608, 133 bases3215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 1,4 kb de los 7,2 kb del gen; 327 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen POLR3K

1

posición en POLR3K donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 7,2 kb de POLR3K, incluidos los intrones, y no solo los 1,4 kb de exones.

Genes vinculados a las mismas afecciones

Rasgos asociados a POLR3K

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que POLR3K puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen POLR3K: RNA polymerase III subunit K. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/polr3k

Vancouver

Dante Labs. Gen POLR3K: RNA polymerase III subunit K [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/polr3k

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