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Gen

JAG2

jagged canonical Notch ligand 2

Resumen

Localización citogenética
14q32.33
Coordenadas
Cromosoma 14: 105.140.995–105.168.776 (GRCh38)
Exones
26 exones en 27,8 kb
Proteína
1238 aminoácidos
Transcrito MANE Select
ENST00000331782.8NM_002226.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

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Informe revisado relevante para este gen

  • Distrofia muscular de cinturas

    • La distrofia muscular de cinturas comprende un conjunto de numerosos subtipos con diferentes patrones de herencia (cuya validez diagnóstica también varía). Se recomienda a las personas portadoras de variantes relacionadas con esta afección que consulten a un especialista musculoesquelético para obtener un diagnóstico definitivo.

      • ClinGen califica la relación como moderada
      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Estructura de JAG2

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 14, con un corchete donde se ubica JAG2. JAG2 y 22 genes cercanos en el cromosoma 14, desde 104.654.886 hasta 105.654.885.Cromosoma 1414q32.33p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.33104,8 Mb105 Mb105,2 Mb105,4 Mb105,6 MbINF2: 104.681.146–104.722.535, hebra directaINF2ADSS1: 104.724.174–104.747.523, hebra directaADSS1SIVA1: 104.753.122–104.768.494, hebra directaSIVA1AKT1: 104.769.348–104.799.934, hebra inversaAKT1ZBTB42: 104.799.415–104.804.712, hebra directaZBTB42CEP170B: 104.864.498–104.896.770, hebra directaCEP170BPLD4: 104.924.713–104.937.784, hebra directaPLD4AHNAK2: 104.937.244–104.978.374, hebra inversaAHNAK2CLBA1: 104.985.758–105.010.482, hebra directaCLBA1CDCA4: 105.008.532–105.033.828, hebra inversaCDCA4GPR132: 105.048.658–105.065.940, hebra inversaGPR132JAG2: 105.140.995–105.168.776, hebra inversaJAG2NUDT14: 105.172.937–105.181.323, hebra inversaNUDT14BRF1: 105.209.277–105.315.589, hebra inversaBRF1BTBD6: 105.248.533–105.251.125, hebra directaBTBD6PACS2: 105.300.563–105.398.147, hebra directaPACS2TEX22: 105.398.525–105.450.106, hebra directaTEX22MTA1: 105.419.808–105.470.737, hebra directaMTA1CRIP2: 105.472.940–105.480.170, hebra directaCRIP2CRIP1: 105.480.346–105.488.947, hebra directaCRIP1: 105.487.199–105.492.267, hebra directaTEDC1: 105.489.855–105.501.129, hebra directaTEDC1TMEM121: 105.525.996–105.530.205, hebra directaDiagrama de JAG2: 26 exones en la hebra inversa del cromosoma 14Exón 21: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 9: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 6: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 2: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 26: 105.140.995–105.143.170, 2176 basesExón 25: 105.143.482–105.143.638, 157 basesExón 24: 105.144.930–105.145.061, 132 basesExón 23: 105.145.731–105.145.973, 243 basesExón 22: 105.146.385–105.146.500, 116 basesExón 21: 105.146.611–105.146.724, 114 basesExón 20: 105.147.326–105.147.411, 86 basesExón 19: 105.147.500–105.147.527, 28 basesExón 18: 105.147.772–105.147.888, 117 basesExón 17: 105.148.116–105.148.229, 114 basesExón 16: 105.148.326–105.148.439, 114 basesExón 15: 105.148.745–105.148.858, 114 basesExón 14: 105.148.937–105.149.089, 153 basesExón 13: 105.149.170–105.149.320, 151 basesExón 12: 105.150.604–105.150.777, 174 basesExón 11: 105.150.865–105.150.911, 47 basesExón 10: 105.150.991–105.151.104, 114 basesExón 9: 105.151.283–105.151.396, 114 basesExón 8: 105.151.626–105.151.739, 114 basesExón 7: 105.151.938–105.152.057, 120 basesExón 6: 105.152.161–105.152.291, 131 basesExón 5: 105.155.562–105.155.622, 61 basesExón 4: 105.155.738–105.155.989, 252 basesExón 3: 105.157.706–105.157.763, 58 basesExón 2: 105.167.757–105.168.107, 351 basesExón 1: 105.168.355–105.168.776, 422 bases2625201510515′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 5,8 kb de los 27,8 kb del gen; 3717 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen JAG2

5

posiciones en JAG2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 27,8 kb de JAG2, incluidos los intrones, y no solo los 5,8 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen JAG2: jagged canonical Notch ligand 2. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/jag2

Vancouver

Dante Labs. Gen JAG2: jagged canonical Notch ligand 2 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/jag2

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