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Informe de afecciones · Metabólico

Trastornos de las purinas y las pirimidinas

Trastornos hereditarios en la síntesis, el reciclaje o la degradación de las purinas y las pirimidinas, los componentes básicos del ADN. Pueden ir desde cálculos renales y gota hasta enfermedades neurológicas, y algunos afectan a la tolerancia de ciertos fármacos contra el cáncer.

Un informe de afecciones busca variantes raras que se sabe que causan las afecciones que abarca.

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Las 7 enfermedades que analizamos

Deficiencia de hipoxantina-guanina fosforribosiltransferasa

Recesiva ligada al cromosoma X

Causada por variantes en HPRT1; la deficiencia completa provoca el síndrome de Lesch-Nyhan, mientras que la deficiencia parcial causa niveles elevados de ácido úrico, gota y cálculos renales.

Qué cambia un diagnóstico

Conocerlo permite utilizar alopurinol para controlar el ácido úrico y prevenir los cálculos renales y el daño renal.

Genes analizados

También conocida como

HPRT deficiency; HPRT1 deficiency; hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase 1 deficiency

Incluye 3 subtipos relacionados ↓
  • hypoxanthine guanine phosphoribosyltransferase partial deficiency
  • Lesch-Nyhan phenotype with normal HGPRT
  • Lesch-Nyhan syndrome
MONDO:0016088Orphanet 206428MedGen 1852368

Deficiencia de adenina fosforribosiltransferasa

Autosómica recesiva

Causada por variantes en APRT, lo que provoca cálculos renales de 2,8-dihidroxiadenina y daño renal por cristales, que a menudo pasa desapercibido o se diagnostica erróneamente.

Qué cambia un diagnóstico

Conocerlo permite un tratamiento con alopurinol o febuxostat y una ingesta elevada de líquidos, lo que puede prevenir la insuficiencia renal.

Genes analizados

También conocida como

2,8-dihydroxyadenine urolithiasis; 2,8-dihydroxyadeninuria disease; APRT deficiency; APRTD; Dihydroxyadeninuria

MONDO:0013869OMIM 614723Orphanet 976MedGen 82772

Deficiencia de adenilosuccinato liasa

Autosómica recesiva

Causada por variantes en ADSL, que pueden provocar retraso del desarrollo, convulsiones y rasgos autistas.

Qué cambia un diagnóstico

Conocerlo puede poner fin a la búsqueda diagnóstica y orientar el manejo de las convulsiones.

Genes analizados

También conocida como

adenylosuccinase deficiency; ADSL deficiency; ADSLD; inborn (S)-2-(5-amino-1-(5-phospho-D-ribosyl)imidazole-4-carboxamido)succinate AMP-lyase (fumarate-forming) activity disorder; inborn error of (S)-2-(5-amino-1-(5-phospho-D-ribosyl)imidazole-4-carboxamido)succinate AMP-lyase (fumarate-forming) activity; rare inborn error of (S)-2-(5-amino-1-(5-phospho-D-ribosyl)imidazole-4-carboxamido)succinate AMP-lyase (fumarate-forming) activity

MONDO:0007068OMIM 103050Orphanet 46MedGen 78641

Xantinuria hereditaria

Autosómica recesiva

Causada por variantes en XDH o MOCOS, que provocan niveles muy bajos de ácido úrico y pueden dar lugar a cálculos renales de xantina.

Qué cambia un diagnóstico

Conocerlo permite una ingesta elevada de líquidos y una dieta baja en purinas para reducir el riesgo de cálculos.

Genes analizados

También conocida como

classic xanthinuria; xanthic urolithiasis; xanthine stone disease

Incluye 2 subtipos relacionados ↓
  • xanthinuria type I
  • xanthinuria type II
MONDO:0018106Orphanet 3467MedGen 1830243

Superactividad de la fosforribosilpirofosfato sintetasa

Recesiva ligada al cromosoma X

Causada por variantes en PRPS1, que aumentan la producción de ácido úrico y pueden provocar gota precoz y cálculos renales, a veces con pérdida auditiva.

Qué cambia un diagnóstico

Conocerlo permite un tratamiento con alopurinol para controlar el ácido úrico.

Genes analizados

También conocida como

gout, PRPS-related, X-linked recessive; phosphoribosylpyrophosphate synthetase superactivity, X-linked recessive; PRPP synthetase superactivity; PRPS1 superactivity

Incluye 2 subtipos relacionados ↓
  • mild phosphoribosylpyrophosphate synthetase superactivity
  • severe phosphoribosylpyrophosphate synthetase superactivity
MONDO:0010395OMIM 300661Orphanet 3222MedGen 370358

Deficiencia de dihidropirimidina deshidrogenasa

Autosómica recesiva

Causada por variantes en DPYD; puede provocar problemas neurológicos en niños y, incluso cuando no presenta síntomas, un alto riesgo de toxicidad grave por la quimioterapia con fluoropirimidinas (5-fluorouracilo, capecitabina).

Qué cambia un diagnóstico

Conocerlo permite a los médicos reducir la dosis o elegir otro tratamiento antes de la quimioterapia con fluoropirimidinas.

Genes analizados

También conocida como

dihydrouracil dehydrogenase deficiency; DYPD deficiency; familial pyrimidinaemia; familial pyrimidinemia; hereditary thymine-uraciluria; thymine-uracilurea

MONDO:0010130OMIM 274270Orphanet 1675MedGen 409522

Deficiencia de dihidropirimidinasa

Autosómica recesiva

Causada por variantes en DPYS, que pueden ir desde la ausencia de síntomas hasta problemas neurológicos, y que también aumentan el riesgo de toxicidad por fluoropirimidinas.

Qué cambia un diagnóstico

Conocerlo alerta a los médicos sobre el riesgo de toxicidad por la quimioterapia con fluoropirimidinas.

Genes analizados

También conocida como

dihydropyrimidinase deficiency; DPYSD

MONDO:0009111OMIM 222748Orphanet 38874MedGen 83353

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