Gen
SCARF2
scavenger receptor class F member 2
- HGNC 19869↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000244486↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 91179↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 22q11.21
- Coordenadas
- Cromosoma 22: 20.424.584–20.437.825 (GRCh38)
- Exones
- 11 exones en 13,2 kb
- Proteína
- 866 aminoácidos
- También conocido como
- SREC-II, SREC2, HUMZD58C02
- Transcrito MANE Select
- ENST00000622235.5NM_182895.5
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Ningún informe de Genome Test lee aún SCARF2. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.
Estructura de SCARF2
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 3,5 kb de los 13,2 kb del gen; 2601 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen SCARF2
5
posiciones en SCARF2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 13,2 kb de SCARF2, incluidos los intrones, y no solo los 3,5 kb de exones.
Rasgos asociados a SCARF2
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que SCARF2 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of limbs
- Bunion
- Camptodactyly of 2nd-5th fingers
- Distal ulnar hypoplasia
- Dropped arches
- Elbow flexion contracture
- Knock knees
- Long big toe
- Radioulnar subluxation
Mostrar 19 rasgos más
- Recurrent patellar dislocation
- Tapered finger
- Webbed skin of 2nd-3rd toes
- Long slender fingers
- Bowing of the long bones
- Dislocated radial head
- Long foot
- Slender long bones of hand
- Webbed 2nd and 3rd toes
- Club feet
- Curvature of digit
- Knee contracture
- Bowed thighbone
- Camptodactyly of toe
- Curving of inner forearm bone
- Elongated long bone of hand
- Inability to straighten knee
- Joint contracture of the hand
- Narrow foot
Abnormality of head or neck
- Beaked nose
- Decreased size of maxilla
- Depressed nasal bridge
- Drooping lower lip
- High palate
- High, narrow palate
- Little lower jaw
- Narrow mouth
Mostrar 15 rasgos más
- Narrow nose
- Narrow opening between the eyelids
- Scaphocephaly
- Triangular face
- Zygomatic flattening
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Facial asymmetry
- Abnormal columella morphology
- Deformity of the skull
- Dental crowding
- Deviated nasal septum
- Underdeveloped tissue around nostril
- Abnormality of the eyebrow
- Cleft palate
- Narrowing of the rear opening of the nasal cavity
Abnormality of the musculoskeletal system
- Double-Jointed
- Elbow contracture
- Hook-shaped collarbone
- Permanent flexion of the finger or toe
- Joint contracture
- Thin ribs
- Glenoid fossa hypoplasia
- Short collarbone
Mostrar 4 rasgos más
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen SCARF2: scavenger receptor class F member 2. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/scarf2
Dante Labs. Gen SCARF2: scavenger receptor class F member 2 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/scarf2
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