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Gen

MAU2

MAU2 sister chromatid cohesion factor

Resumen

Localización citogenética
19p13.11
Coordenadas
Cromosoma 19: 19.320.829–19.358.754 (GRCh38)
Exones
19 exones en 37,9 kb
Proteína
613 aminoácidos
También conocido como
MGC75361, mau-2, MAU2L, SCC4
Símbolos anteriores
KIAA0892
Transcrito MANE Select
ENST00000262815.13NM_015329.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún MAU2. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de MAU2

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 19, con un corchete donde se ubica MAU2. MAU2 y 33 genes cercanos en el cromosoma 19, desde 18.839.792 hasta 19.839.791.Cromosoma 1919p13.11p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4319 Mb19,2 Mb19,4 Mb19,6 Mb19,8 MbUPF1: 18.831.905–18.868.232, hebra directaUPF1CERS1: 18.868.545–18.896.727, hebra inversaGDF1: 18.868.545–18.896.158, hebra inversaCOPE: 18.899.511–18.919.407, hebra inversaCOPE: 18.907.013–18.934.397, hebra inversaDDX49: 18.919.667–18.929.189, hebra directaDDX49HOMER3: 18.929.201–18.941.728, hebra inversaHOMER3SUGP2: 18.990.887–19.061.647, hebra inversaSUGP2ARMC6: 19.033.575–19.060.311, hebra directaARMC6SLC25A42: 19.061.697–19.113.030, hebra directaSLC25A42TMEM161A: 19.119.148–19.138.513, hebra inversaMEF2B: 19.145.563–19.192.589, hebra inversaMEF2BBORCS8-MEF2B: 19.145.569–19.192.158, hebra inversaBORCS8: 19.163.148–19.192.591, hebra inversaBORCS8RFXANK: 19.191.957–19.202.844, hebra directaRFXANKNR2C2AP: 19.201.409–19.203.729, hebra inversaNR2C2APNCAN: 19.211.948–19.252.247, hebra directaNCANHAPLN4: 19.254.731–19.262.827, hebra inversaHAPLN4TM6SF2: 19.263.385–19.273.406, hebra inversaTM6SF2SUGP1: 19.276.018–19.320.511, hebra inversaSUGP1MAU2: 19.320.829–19.358.754, hebra directaMAU2GATAD2A: 19.385.638–19.508.932, hebra directaGATAD2ATSSK6: 19.512.396–19.515.553, hebra inversaTSSK6NDUFA13: 19.515.728–19.529.054, hebra directaNDUFA13: 19.516.227–19.536.076, hebra directaYJEFN3: 19.528.851–19.537.584, hebra directaCILP2: 19.538.248–19.546.659, hebra directaPBX4: 19.561.707–19.618.746, hebra inversaPBX4LPAR2: 19.623.639–19.628.930, hebra inversaLPAR2GMIP: 19.629.473–19.643.669, hebra inversaGMIPATP13A1: 19.645.196–19.663.700, hebra inversaATP13A1ZNF101: 19.668.781–19.683.509, hebra directaZNF101ZNF14: 19.708.130–19.733.119, hebra inversaZNF14ZNF506: 19.761.038–19.821.784, hebra inversaZNF506Diagrama de MAU2: 19 exones en la hebra directa del cromosoma 19Exón 1: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 7: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 9: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 17: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 19.320.829–19.321.135, 307 basesExón 2: 19.335.718–19.335.735, 18 basesExón 3: 19.336.122–19.336.187, 66 basesExón 4: 19.337.170–19.337.265, 96 basesExón 5: 19.338.845–19.338.939, 95 basesExón 6: 19.340.846–19.340.873, 28 basesExón 7: 19.341.252–19.341.407, 156 basesExón 8: 19.342.535–19.342.681, 147 basesExón 9: 19.342.776–19.342.866, 91 basesExón 10: 19.343.837–19.343.940, 104 basesExón 11: 19.344.849–19.344.926, 78 basesExón 12: 19.345.304–19.345.369, 66 basesExón 13: 19.347.280–19.347.366, 87 basesExón 14: 19.348.889–19.348.938, 50 basesExón 15: 19.349.155–19.349.232, 78 basesExón 16: 19.349.325–19.349.436, 112 basesExón 17: 19.354.355–19.354.445, 91 basesExón 18: 19.355.264–19.355.391, 128 basesExón 19: 19.355.708–19.358.754, 3047 bases151015195′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 4,8 kb de los 37,9 kb del gen; 1842 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen MAU2

8

posiciones en MAU2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 37,9 kb de MAU2, incluidos los intrones, y no solo los 4,8 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen MAU2: MAU2 sister chromatid cohesion factor. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/mau2

Vancouver

Dante Labs. Gen MAU2: MAU2 sister chromatid cohesion factor [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/mau2

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