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Informe de afecciones · Oftalmológico

Microftalmía, anoftalmía y coloboma

Se trata de alteraciones hereditarias en las que uno o ambos ojos no se desarrollan por completo antes del nacimiento: un ojo puede ser pequeño (microftalmía), estar ausente (anoftalmía) o presentar una interrupción en una de sus estructuras (coloboma). Suelen ser evidentes al nacer.

Un informe de afecciones busca variantes raras que se sabe que causan las afecciones que abarca.

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Las 2 enfermedades que analizamos

Anoftalmía, microftalmía y coloboma aislados

Malformaciones oculares sin otras características asociadas, incluida la nanoftalmia, causadas por alteraciones en genes como VSX2, RAX, MFRP, PRSS56 y otros.

Qué cambia un diagnóstico

Las personas con nanoftalmia (a menudo por alteraciones en MFRP o PRSS56) tienen un mayor riesgo de glaucoma de ángulo cerrado y necesitan revisiones oculares periódicas. Un diagnóstico genético también orienta sobre el riesgo de recurrencia.

Genes analizados

También conocida como

clinical anophthalmia; isolated anophthalmia - microphthalmia; isolated pure microphthalmia; MAC spectrum; microphthalmia-anophthalmia-coloboma spectrum; nonsyndromic anophthalmia-microphthalmia syndrome; primitive anophthalmia

Incluye 27 subtipos relacionados ↓
  • coloboma of choroid and retina
  • coloboma of iris
  • coloboma, ocular, autosomal dominant
  • isolated microphthalmia 2
  • isolated microphthalmia 3
  • isolated microphthalmia 4
  • isolated microphthalmia 6
  • isolated microphthalmia 7
  • isolated microphthalmia 8
  • microphthalmia with coloboma 1
  • microphthalmia with coloboma 2
  • microphthalmia, isolated, with cataract 1
  • microphthalmia, isolated, with coloboma
  • microphthalmia, isolated, with coloboma 10
  • microphthalmia, isolated, with coloboma 3
  • microphthalmia, isolated, with coloboma 4
  • microphthalmia, isolated, with coloboma 5
  • microphthalmia, isolated, with coloboma 6
  • microphthalmia, isolated, with coloboma 7
  • microphthalmia, isolated, with coloboma 8
  • microphthalmia/coloboma 11
  • microphthalmia/coloboma 13
  • nanophthalmia
  • nanophthalmos 1
  • nanophthalmos 2
  • nanophthalmos 3
  • nanophthalmos 4
MONDO:0016764Orphanet 2542MedGen 1826144

Microftalmía sindrómica

Microftalmía que se presenta con características fuera del ojo, causada por alteraciones en genes como SOX2, OTX2, BCOR, STRA6 y BMP4.

Qué cambia un diagnóstico

Un diagnóstico genético orienta los controles de las características asociadas, como los problemas de hormonas hipofisarias en el caso de SOX2 u OTX2, y permite estimar el riesgo de recurrencia.

Genes analizados

También conocida como

microphthalmia, syndromic; syndrome associated with microphthalmia

Incluye 35 subtipos relacionados ↓
  • anophthalmia/microphthalmia-esophageal atresia syndrome
  • Behrens Baumann dust syndrome
  • cerebrooculofacioskeletal syndrome 1
  • cerebrooculofacioskeletal syndrome 2
  • cerebrooculofacioskeletal syndrome 3
  • cerebrooculofacioskeletal syndrome 4
  • COFS syndrome
  • colobomatous microphthalmia-rhizomelic dysplasia syndrome
  • linear skin defects with multiple congenital anomalies
  • linear skin defects with multiple congenital anomalies 1
  • linear skin defects with multiple congenital anomalies 2
  • linear skin defects with multiple congenital anomalies 3
  • Martsolf syndrome
  • Martsolf syndrome 1
  • Martsolf syndrome 2
  • microphthalmia microtia fetal akinesia
  • microphthalmia with brain and digit anomalies
  • microphthalmia-brain atrophy syndrome
  • microphthalmia, Lenz type
  • microphthalmia, syndromic 1
  • microphthalmia, syndromic 11
  • microphthalmia, syndromic 12
  • microphthalmia, syndromic 2
  • microphthalmia, syndromic 9
  • MMEP syndrome
  • oculoauricular syndrome
  • RAB18 deficiency
  • syndromic microphthalmia type 5
  • Warburg micro syndrome
  • Warburg micro syndrome 1
  • Warburg micro syndrome 2
  • Warburg micro syndrome 3
  • Warburg micro syndrome 4
  • X-linked colobomatous microphthalmia-microcephaly-intellectual disability-short stature syndrome
  • xeroderma pigmentosum group G
MONDO:0016073Orphanet 202948MedGen 1826052

Limitaciones

  • Las alteraciones en SOX2 y OTX2 suelen aparecer de novo (nuevas en el individuo) y pueden incluir deleciones de todo el gen. Estas requieren un análisis del número de copias y pueden pasar desapercibidas.

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