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Informe de afecciones · Endocrino

Pubertad precoz familiar

Formas hereditarias de pubertad precoz causadas por variantes en genes como MKRN3, DLK1, KISS1R, KISS1 y LHCGR. La pubertad comienza antes de los 8 años en las niñas o de los 9 en los niños.

Un informe de afecciones busca variantes raras que se sabe que causan las afecciones que abarca.

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Las 2 enfermedades que analizamos

Pubertad precoz central

Activación temprana de las señales cerebrales que inician la pubertad, incluidas las formas familiares debidas a variantes en MKRN3, DLK1, KISS1 y KISS1R.

Qué cambia un diagnóstico

El tratamiento con análogos de GnRH puede detener la pubertad hasta una edad más típica.

Genes analizados

También conocida como

gonadotropin-dependant precocious puberty; gonadotropin-dependent precocious puberty; precocious puberty, central

Incluye 11 subtipos relacionados ↓
  • central precocious puberty 1
  • central precocious puberty in male
  • genetic central precocious puberty in female
  • genetic central precocious puberty in male
  • idiopathic central precocious puberty
  • non-genetic central precocious puberty in male
  • precocious puberty, central, 2
  • primary central precocious puberty in male
  • secondary central precocious puberty
  • secondary central precocious puberty in female
  • secondary central precocious puberty in male
MONDO:0019165Orphanet 650063Orphanet 759MedGen 90985

Pubertad precoz familiar limitada al varón

Autosómica dominante

Pubertad precoz en varones causada por variantes activadoras en LHCGR, independiente de las señales cerebrales; las portadoras femeninas no se ven afectadas.

Qué cambia un diagnóstico

El tratamiento que bloquea la producción o la acción de la testosterona puede ralentizar la pubertad precoz.

Genes analizados

También conocida como

familial gonadotropin-independent male-limited sexual precocity; familial Testotoxicosis (subtype); FMPP; leydig cell adenoma, somatic, with precocious puberty; LHCGR peripheral precocious puberty; male-limited precocious puberty; peripheral precocious puberty caused by mutation in LHCGR; precocious puberty, male; pubertas praecox; testotoxicosis; testotoxicosis, familial

MONDO:0008303OMIM 176410Orphanet 3000MedGen 87444

Limitaciones

  • MKRN3 y DLK1 están sujetos a impronta genómica: solo las variantes heredadas del padre causan pubertad precoz, lo que esta prueba no puede determinar por sí sola.

Otros conditions de endocrino

Todas las condiciones →

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