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Gen

MCIDAS

multiciliate differentiation and DNA synthesis associated cell cycle protein

Resumen

Localización citogenética
5q11.2
Coordenadas
Cromosoma 5: 55.219.564–55.227.315 (GRCh38)
Exones
7 exones en 7,8 kb
Proteína
385 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
MCI, IDAS
Símbolos anteriores
MCIN
Transcrito MANE Select
ENST00000513312.3NM_001190787.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Discinesia ciliar primaria

    • Autosómica recesiva

      Un trastorno poco frecuente, genéticamente heterogéneo y de afectación predominantemente respiratoria, que se caracteriza por patología crónica de las vías respiratorias superiores e inferiores. Aproximadamente la mitad de los pacientes con DCP presentan una alteración en la lateralidad de los órganos (situs inversus totalis o situs ambiguus/heterotaxia).

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de MCIDAS

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
Cromosoma 5, con un corchete donde se ubica MCIDAS. MCIDAS y 10 genes cercanos en el cromosoma 5, desde 54.723.440 hasta 55.723.439.Cromosoma 55q11.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.354,8 Mb55 Mb55,2 Mb55,4 Mb55,6 MbESM1: 54.977.861–55.022.671, hebra inversaESM1GZMK: 55.024.249–55.034.570, hebra directaGZMKGZMA: 55.102.641–55.110.252, hebra directaGZMACDC20B: 55.112.971–55.173.177, hebra inversaCDC20BGPX8: 55.160.001–55.167.299, hebra directaGPX8MCIDAS: 55.219.564–55.227.315, hebra inversaMCIDASCCNO: 55.231.152–55.233.649, hebra inversaCCNODHX29: 55.256.055–55.307.722, hebra inversaDHX29MTREX: 55.307.736–55.426.075, hebra directaMTREXPLPP1: 55.410.510–55.535.103, hebra inversaPLPP1SLC38A9: 55.621.278–55.773.194, hebra inversaSLC38A9Diagrama de MCIDAS: 7 exones en la hebra inversa del cromosoma 5Exón 7: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 2: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 7: 55.219.564–55.220.806, 1243 basesExón 6: 55.221.016–55.221.126, 111 basesExón 5: 55.222.176–55.222.399, 224 basesExón 4: 55.222.951–55.223.023, 73 basesExón 3: 55.226.576–55.226.667, 92 basesExón 2: 55.226.835–55.226.931, 97 basesExón 1: 55.227.019–55.227.315, 297 bases76543215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,1 kb de los 7,8 kb del gen; 1158 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen MCIDAS

13

posiciones en MCIDAS donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 7,8 kb de MCIDAS, incluidos los intrones, y no solo los 2,1 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen MCIDAS: multiciliate differentiation and DNA synthesis associated cell cycle protein. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/mcidas

Vancouver

Dante Labs. Gen MCIDAS: multiciliate differentiation and DNA synthesis associated cell cycle protein [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/mcidas

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