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Gen

DNAH1

dynein axonemal heavy chain 1

Resumen

Localización citogenética
3p21.1
Coordenadas
Cromosoma 3: 52.316.319–52.400.492 (GRCh38)
Exones
78 exones en 84,2 kb
Proteína
4265 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
XLHSRF-1, DNAHC1, HDHC7, HL-11, HL11
Transcrito MANE Select
ENST00000420323.7NM_015512.5
Tipo de locus
gene with protein product

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Infertilidad masculina

    • Incapacidad del varón para lograr la fecundación de un óvulo tras un periodo determinado de relaciones sexuales sin protección. La esterilidad masculina es una infertilidad permanente.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

  • Discinesia ciliar primaria

    • Autosómica recesiva

      Un trastorno poco frecuente, genéticamente heterogéneo y de afectación predominantemente respiratoria, que se caracteriza por patología crónica de las vías respiratorias superiores e inferiores. Aproximadamente la mitad de los pacientes con DCP presentan una alteración en la lateralidad de los órganos (situs inversus totalis o situs ambiguus/heterotaxia).

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de DNAH1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 3, con un corchete donde se ubica DNAH1. DNAH1 y 41 genes cercanos en el cromosoma 3, desde 51.858.406 hasta 52.858.405.Cromosoma 33p21.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2952 Mb52,2 Mb52,4 Mb52,6 Mb52,8 MbIQCF1: 51.809.295–51.903.369, hebra inversaIQCF1IQCF2: 51.861.615–51.863.424, hebra directaIQCF2IQCF5: 51.873.721–51.875.601, hebra inversaIQCF5RRP9: 51.933.425–51.941.946, hebra inversaPARP3: 51.942.252–51.949.371, hebra directaGPR62: 51.955.381–51.957.499, hebra directaPCBP4: 51.957.448–51.974.630, hebra inversaABHD14B: 51.968.510–51.983.409, hebra inversaABHD14A: 51.971.426–51.982.398, hebra directaABHD14AABHD14A-ACY1: 51.974.706–51.989.183, hebra directaABHD14A-ACY1ACY1: 51.983.047–51.989.457, hebra directaACY1RPL29: 51.993.522–51.996.021, hebra inversaRPL29DUSP7: 52.048.919–52.056.577, hebra inversaDUSP7POC1A: 52.074.590–52.154.746, hebra inversaPOC1AALAS1: 52.198.085–52.214.620, hebra directaTLR9: 52.221.080–52.225.651, hebra inversaTLR9: 52.221.081–52.231.190, hebra inversaTWF2: 52.228.612–52.246.788, hebra inversaTWF2PPM1M: 52.245.741–52.250.616, hebra directaPPM1MWDR82: 52.254.434–52.288.020, hebra inversaWDR82GLYCTK: 52.286.945–52.295.273, hebra directaGLYCTKDNAH1: 52.316.319–52.400.492, hebra directaDNAH1BAP1: 52.398.585–52.410.038, hebra inversaBAP1PHF7: 52.410.504–52.427.966, hebra directaPHF7SEMA3G: 52.433.035–52.445.103, hebra inversaSEMA3GTNNC1: 52.451.082–52.454.071, hebra inversaTNNC1NISCH: 52.455.118–52.493.081, hebra directaNISCHSTAB1: 52.495.331–52.524.512, hebra directaSTAB1NT5DC2: 52.524.369–52.535.093, hebra inversaNT5DC2UQCC5: 52.533.950–52.579.237, hebra directaUQCC5PBRM1: 52.544.271–52.685.979, hebra inversaPBRM1GNL3: 52.681.156–52.696.160, hebra directaGNL3GLT8D1: 52.691.527–52.706.368, hebra inversaGLT8D1SPCS1: 52.704.955–52.711.148, hebra directaSPCS1NEK4: 52.708.444–52.770.973, hebra inversaNEK4ITIH1: 52.777.559–52.792.068, hebra directaITIH1ITIH3: 52.794.450–52.809.881, hebra directaITIH3ITIH4: 52.812.918–52.831.069, hebra inversaITIH4: 52.813.282–52.835.729, hebra inversaMUSTN1: 52.833.113–52.835.222, hebra inversaSTIMATE-MUSTN1: 52.833.121–52.897.562, hebra inversaSTIMATE: 52.836.219–52.897.621, hebra inversaDiagrama de DNAH1: 78 exones en la hebra directa del cromosoma 3Exón 2: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 9: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 11: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 13: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 15: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 16: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 18: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 19: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 20: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 21: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 22: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 23: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 25: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 26: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 27: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 29: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 30: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 31: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 32: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 33: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 34: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 35: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 36: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 41: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 43: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 45: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 47: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 48: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 49: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 50: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 51: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 52: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 53: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 54: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 55: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 56: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 58: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 59: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 60: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 61: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 62: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 63: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 64: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 65: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 67: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 69: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 71: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 72: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 73: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 75: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 76: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 52.316.319–52.316.545, 227 basesExón 2: 52.322.409–52.322.775, 367 basesExón 3: 52.323.808–52.323.880, 73 basesExón 4: 52.326.140–52.326.314, 175 basesExón 5: 52.326.735–52.326.891, 157 basesExón 6: 52.327.882–52.328.014, 133 basesExón 7: 52.331.148–52.331.309, 162 basesExón 8: 52.332.142–52.332.394, 253 basesExón 9: 52.344.490–52.344.647, 158 basesExón 10: 52.345.495–52.345.706, 212 basesExón 11: 52.346.472–52.346.770, 299 basesExón 12: 52.347.824–52.347.974, 151 basesExón 13: 52.348.888–52.349.081, 194 basesExón 14: 52.349.195–52.349.420, 226 basesExón 15: 52.349.989–52.350.108, 120 basesExón 16: 52.350.508–52.350.590, 83 basesExón 17: 52.351.962–52.352.103, 142 basesExón 18: 52.352.552–52.352.707, 156 basesExón 19: 52.353.103–52.353.301, 199 basesExón 20: 52.353.380–52.353.633, 254 basesExón 21: 52.354.843–52.355.055, 213 basesExón 22: 52.356.614–52.356.778, 165 basesExón 23: 52.357.614–52.357.735, 122 basesExón 24: 52.357.898–52.358.003, 106 basesExón 25: 52.358.558–52.358.737, 180 basesExón 26: 52.359.246–52.359.386, 141 basesExón 27: 52.359.916–52.360.079, 164 basesExón 28: 52.360.311–52.360.424, 114 basesExón 29: 52.361.164–52.361.352, 189 basesExón 30: 52.361.661–52.361.766, 106 basesExón 31: 52.362.388–52.362.501, 114 basesExón 32: 52.362.995–52.363.144, 150 basesExón 33: 52.364.638–52.364.724, 87 basesExón 34: 52.364.833–52.365.019, 187 basesExón 35: 52.366.457–52.366.548, 92 basesExón 36: 52.366.733–52.366.887, 155 basesExón 37: 52.368.741–52.368.918, 178 basesExón 38: 52.369.825–52.370.019, 195 basesExón 39: 52.370.110–52.370.229, 120 basesExón 40: 52.370.477–52.370.635, 159 basesExón 41: 52.370.718–52.370.825, 108 basesExón 42: 52.371.946–52.372.086, 141 basesExón 43: 52.372.227–52.372.387, 161 basesExón 44: 52.372.896–52.373.053, 158 basesExón 45: 52.375.240–52.375.413, 174 basesExón 46: 52.375.955–52.375.993, 39 basesExón 47: 52.378.602–52.378.780, 179 basesExón 48: 52.379.905–52.380.135, 231 basesExón 49: 52.381.640–52.381.836, 197 basesExón 50: 52.382.320–52.382.455, 136 basesExón 51: 52.383.386–52.383.594, 209 basesExón 52: 52.383.860–52.384.031, 172 basesExón 53: 52.384.786–52.384.977, 192 basesExón 54: 52.385.337–52.385.447, 111 basesExón 55: 52.386.160–52.386.345, 186 basesExón 56: 52.386.662–52.386.853, 192 basesExón 57: 52.388.167–52.388.334, 168 basesExón 58: 52.388.418–52.388.609, 192 basesExón 59: 52.388.806–52.388.937, 132 basesExón 60: 52.389.461–52.389.586, 126 basesExón 61: 52.390.935–52.391.054, 120 basesExón 62: 52.391.179–52.391.328, 150 basesExón 63: 52.391.443–52.391.603, 161 basesExón 64: 52.392.464–52.392.689, 226 basesExón 65: 52.392.830–52.393.025, 196 basesExón 66: 52.393.334–52.393.485, 152 basesExón 67: 52.394.465–52.394.661, 197 basesExón 68: 52.394.915–52.395.059, 145 basesExón 69: 52.395.308–52.395.466, 159 basesExón 70: 52.395.547–52.395.678, 132 basesExón 71: 52.396.368–52.396.538, 171 basesExón 72: 52.396.618–52.396.797, 180 basesExón 73: 52.396.868–52.397.044, 177 basesExón 74: 52.397.707–52.397.877, 171 basesExón 75: 52.398.032–52.398.162, 131 basesExón 76: 52.398.850–52.399.201, 352 basesExón 77: 52.399.545–52.399.779, 235 basesExón 78: 52.400.325–52.400.492, 168 bases151015202530354045505560657075785′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 13,1 kb de los 84,2 kb del gen; 12.798 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen DNAH1

125

posiciones en DNAH1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 84,2 kb de DNAH1, incluidos los intrones, y no solo los 13,1 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen DNAH1: dynein axonemal heavy chain 1. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/dnah1

Vancouver

Dante Labs. Gen DNAH1: dynein axonemal heavy chain 1 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/dnah1

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