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Gen

GNAS

GNAS complex locus

Resumen

Localización citogenética
20q13.32
Coordenadas
Cromosoma 20: 58.891.421–58.911.192 (GRCh38)
Exones
13 exones en 19,8 kb
Proteína
394 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante
También conocido como
NESP55, NESP, GNASXL, GPSA, SCG6, SgVI
Símbolos anteriores
GNAS1
Transcrito MANE Select
ENST00000371085.8NM_000516.7
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Fibrodisplasia osificante progresiva

    • Heteroplasia ósea progresivaAutosómica dominante

      Trastorno del gen GNAS en el que se forma hueso en la piel y, después, en tejidos más profundos, a partir de la infancia.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      El diagnóstico ayuda a evitar cirugías innecesarias y orienta el seguimiento por parte de especialistas.

  • Pseudohipoparatiroidismo y trastornos por inactivación de GNAS

    • PseudohipoparatiroidismoAutosómica dominante

      Resistencia a la hormona paratiroidea y, con frecuencia, a la TSH y a otras hormonas, que provoca niveles bajos de calcio y altos de fosfato, con o sin osteodistrofia hereditaria de Albright.

      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      La calcitriol, el calcio y, cuando sea necesario, la levotiroxina o la hormona del crecimiento tratan la resistencia hormonal.

    • Trastorno por inactivación de GNASAutosómica dominante

      Enfermedades causadas por la pérdida de función de GNAS, incluido el pseudopseudohipoparatiroidismo y la heteroplasia ósea progresiva; la forma que se desarrolla depende del progenitor del que procede la variante.

      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

  • Cáncer de tiroides

    • Trastorno de la glándula paratiroidea

      Enfermedad que afecta a la glándula paratiroidea.

      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de GNAS

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 20, con un corchete donde se ubica GNAS. GNAS y 12 genes cercanos en el cromosoma 20, desde 58.401.307 hasta 59.401.306.Cromosoma 2020q13.32p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3358,6 Mb58,8 Mb59 Mb59,2 Mb59,4 MbVAPB: 58.389.114–58.451.101, hebra directaVAPBAPCDD1L: 58.457.632–58.515.399, hebra inversaAPCDD1LSTX16: 58.650.262–58.679.526, hebra directaSTX16STX16-NPEPL1: 58.651.434–58.715.410, hebra directaSTX16-NPEPL1NPEPL1: 58.689.125–58.719.238, hebra directaNPEPL1GNAS: 58.891.421–58.911.192, hebra directaGNASNELFCD: 58.981.203–58.997.184, hebra directaNELFCDCTSZ: 58.985.686–59.008.238, hebra inversaCTSZTUBB1: 59.019.379–59.026.654, hebra directaTUBB1ATP5F1E: 59.025.475–59.032.363, hebra inversaATP5F1EPRELID3B: 59.033.092–59.042.897, hebra inversaZNF831: 59.123.381–59.259.113, hebra directaZNF831EDN3: 59.300.213–59.325.992, hebra directaEDN3Diagrama de GNAS: 13 exones en la hebra directa del cromosoma 20Exón 1: 11 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 4: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 13 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 11 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 58.891.421–58.891.865, 445 basesExón 2: 58.895.612–58.895.684, 73 basesExón 3: 58.898.941–58.898.985, 45 basesExón 4: 58.903.531–58.903.585, 55 basesExón 5: 58.903.672–58.903.791, 120 basesExón 6: 58.905.383–58.905.480, 98 basesExón 7: 58.909.162–58.909.216, 55 basesExón 8: 58.909.350–58.909.423, 74 basesExón 9: 58.909.521–58.909.579, 59 basesExón 10: 58.909.684–58.909.804, 121 basesExón 11: 58.909.951–58.910.081, 131 basesExón 12: 58.910.334–58.910.401, 68 basesExón 13: 58.910.683–58.911.192, 510 bases1510135′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 1,9 kb de los 19,8 kb del gen; 1185 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen GNAS

93

posiciones en GNAS donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 19,8 kb de GNAS, incluidos los intrones, y no solo los 1,9 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen GNAS: GNAS complex locus. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/gnas

Vancouver

Dante Labs. Gen GNAS: GNAS complex locus [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/gnas

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