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Gen

BMPR1B

bone morphogenetic protein receptor type 1B

Resumen

Localización citogenética
4q22.3
Coordenadas
Cromosoma 4: 94.757.955–95.158.448 (GRCh38)
Exones
13 exones en 400,5 kb
Proteína
502 aminoácidos
También conocido como
ALK6, CDw293
Transcrito MANE Select
ENST00000515059.6NM_001203.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún BMPR1B. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de BMPR1B

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 4, con un corchete donde se ubica BMPR1B. BMPR1B y 2 genes cercanos en el cromosoma 4, desde 94.357.461 hasta 95.558.942.Cromosoma 44q22.3p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.294,4 Mb94,6 Mb94,8 Mb95 Mb95,2 Mb95,4 MbPDLIM5: 94.451.716–94.668.227, hebra directaPDLIM5BMPR1B: 94.757.955–95.158.448, hebra directaBMPR1BUNC5C: 95.162.504–95.549.206, hebra inversaUNC5CDiagrama de BMPR1B: 13 exones en la hebra directa del cromosoma 4Exón 7: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 10: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 11: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 13: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 94.757.955–94.758.068, 114 basesExón 2: 94.875.831–94.875.900, 70 basesExón 3: 94.996.040–94.996.134, 95 basesExón 4: 95.104.408–95.104.567, 160 basesExón 5: 95.114.720–95.114.822, 103 basesExón 6: 95.115.685–95.115.787, 103 basesExón 7: 95.123.810–95.123.906, 97 basesExón 8: 95.124.983–95.125.121, 139 basesExón 9: 95.129.862–95.130.054, 193 basesExón 10: 95.131.215–95.131.512, 298 basesExón 11: 95.148.748–95.148.923, 176 basesExón 12: 95.152.643–95.152.773, 131 basesExón 13: 95.154.548–95.158.448, 3901 bases1510135′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 5,6 kb de los 400,5 kb del gen; 1509 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen BMPR1B

6

posiciones en BMPR1B donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 400,5 kb de BMPR1B, incluidos los intrones, y no solo los 5,6 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen BMPR1B: bone morphogenetic protein receptor type 1B. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/bmpr1b

Vancouver

Dante Labs. Gen BMPR1B: bone morphogenetic protein receptor type 1B [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/bmpr1b

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