Fibrodisplasia osificante progresiva
Autosómica dominante
Trastorno del gen ACVR1 en el que los músculos y el tejido conjuntivo se transforman progresivamente en hueso, por lo general con malformaciones en los dedos gordos de los pies al nacer; la mayoría de los casos se deben a variantes nuevas.
Qué cambia un diagnóstico
Evitar biopsias, inyecciones intramusculares y cirugías electivas previene los brotes, y un tratamiento dirigido (palovaroteno) está aprobado en algunos países.
Genes analizados
También conocida como
FOP; progressive myositis ossificans; Stone Man syndrome
