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Gen

DYM

dymeclin

Resumen

Localización citogenética
18q21.1
Coordenadas
Cromosoma 18: 49.036.387–49.460.645 (GRCh38)
Exones
18 exones en 424,3 kb
Proteína
724 aminoácidos
También conocido como
FLJ20071, DMC, SMC
Transcrito MANE Select
ENST00000675505.1NM_001353214.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún DYM. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de DYM

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 18, con un corchete donde se ubica DYM. DYM y 9 genes cercanos en el cromosoma 18, desde 48.612.128 hasta 49.884.904.Cromosoma 1818q21.1p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2348,8 Mb49 Mb49,2 Mb49,4 Mb49,6 Mb49,8 MbCTIF: 48.539.005–48.863.217, hebra directaCTIFSMAD7: 48.919.853–48.952.026, hebra inversaSMAD7DYM: 49.036.387–49.460.645, hebra inversaDYMC18orf32: 49.477.243–49.487.263, hebra inversaC18orf32RPL17-C18orf32: 49.481.681–49.492.479, hebra inversaRPL17-C18orf32RPL17: 49.488.346–49.492.564, hebra inversaRPL17LIPG: 49.560.699–49.599.185, hebra directaLIPGACAA2: 49.781.714–49.813.965, hebra inversaACAA2: 49.795.793–49.837.623, hebra inversaMYO5B: 49.822.789–50.195.208, hebra inversaMYO5BDiagrama de DYM: 18 exones en la hebra inversa del cromosoma 18Exón 18: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 15: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 10: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 9: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 6: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 5: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 2: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 18: 49.036.387–49.044.204, 7818 basesExón 17: 49.097.402–49.097.515, 114 basesExón 16: 49.118.744–49.118.926, 183 basesExón 15: 49.163.685–49.163.787, 103 basesExón 14: 49.209.551–49.209.715, 165 basesExón 13: 49.257.010–49.257.104, 95 basesExón 12: 49.258.380–49.258.493, 114 basesExón 11: 49.272.178–49.272.303, 126 basesExón 10: 49.281.997–49.282.175, 179 basesExón 9: 49.286.434–49.286.616, 183 basesExón 8: 49.331.864–49.332.006, 143 basesExón 7: 49.333.728–49.333.853, 126 basesExón 6: 49.363.161–49.363.233, 73 basesExón 5: 49.378.567–49.378.700, 134 basesExón 4: 49.379.665–49.379.758, 94 basesExón 3: 49.391.593–49.391.645, 53 basesExón 2: 49.430.255–49.430.447, 193 basesExón 1: 49.460.398–49.460.645, 248 bases1816141210864215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 10,1 kb de los 424,3 kb del gen; 2175 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen DYM

22

posiciones en DYM donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 424,3 kb de DYM, incluidos los intrones, y no solo los 10,1 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen DYM: dymeclin. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/dym

Vancouver

Dante Labs. Gen DYM: dymeclin [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/dym

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