Gangliosidosis GM1
Autosómica recesiva
Formas infantil, infantil tardía/juvenil y adulta, con deterioro neurológico progresivo y, en lactantes, manchas rojo cereza, agrandamiento de órganos y alteraciones esqueléticas.
Qué cambia un diagnóstico
El tratamiento es de soporte; un diagnóstico genético permite el estudio genético familiar y el acceso a ensayos clínicos.
Genes analizados
También conocida como
Beta galactosidase 1 deficiency; Beta-galactosidosis; GLB 1 deficiency; GLB1 deficiency; GM>1< gangliosidosis; Landing disease; Landing syndrome
Incluye 3 subtipos relacionados ↓Ocultar subtipos ↑
- GM1 gangliosidosis type 1
- GM1 gangliosidosis type 2
- GM1 gangliosidosis type 3
