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Gen

LMX1B

LIM homeobox transcription factor 1 beta

Resumen

Localización citogenética
9q33.3
Coordenadas
Cromosoma 9: 126.613.928–126.701.032 (GRCh38)
Exones
8 exones en 87,1 kb
Proteína
402 aminoácidos
Símbolos anteriores
NPS1
Transcrito MANE Select
ENST00000373474.9NM_001174147.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún LMX1B. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de LMX1B

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 9, con un corchete donde se ubica LMX1B. LMX1B y 5 genes cercanos en el cromosoma 9, desde 126.157.480 hasta 127.157.479.Cromosoma 99q33.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3126,2 Mb126,4 Mb126,6 Mb126,8 Mb127 MbMVB12B: 126.326.494–126.507.047, hebra directaMVB12BLMX1B: 126.613.928–126.701.032, hebra directaLMX1BZBTB43: 126.804.988–126.838.210, hebra directaZBTB43ZBTB34: 126.860.626–126.885.878, hebra directaZBTB34RALGPS1: 126.914.761–127.223.166, hebra directaRALGPS1ANGPTL2: 127.087.333–127.122.786, hebra inversaANGPTL2Diagrama de LMX1B: 8 exones en la hebra directa del cromosoma 9Exón 1: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 11 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 126.613.928–126.614.588, 661 basesExón 2: 126.615.383–126.615.569, 187 basesExón 3: 126.690.836–126.691.068, 233 basesExón 4: 126.693.142–126.693.323, 182 basesExón 5: 126.693.524–126.693.601, 78 basesExón 6: 126.693.746–126.693.812, 67 basesExón 7: 126.695.839–126.696.003, 165 basesExón 8: 126.696.294–126.701.032, 4739 bases1585′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 6,3 kb de los 87,1 kb del gen; 1209 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen LMX1B

39

posiciones en LMX1B donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 87,1 kb de LMX1B, incluidos los intrones, y no solo los 6,3 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen LMX1B: LIM homeobox transcription factor 1 beta. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/lmx1b

Vancouver

Dante Labs. Gen LMX1B: LIM homeobox transcription factor 1 beta [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/lmx1b

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