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Informe de afecciones · Neurológico

Migraña hemipléjica familiar

Forma hereditaria y poco frecuente de migraña que se caracteriza por episodios temporales de debilidad o parálisis en un lado del cuerpo, a menudo acompañados de los síntomas típicos de la migraña, como dolor de cabeza intenso, náuseas y sensibilidad a la luz y al sonido.

Un informe de afecciones busca variantes raras que se sabe que causan las afecciones que abarca.

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Las 8 enfermedades que analizamos

Migraña hemipléjica familiar o esporádica

Autosómica dominante

La migraña hemipléjica (MH) es una variante poco frecuente de migraña con aura que se caracteriza por la presencia de debilidad motora durante la fase de aura. Presenta dos formas principales según los antecedentes familiares: los pacientes que tienen al menos un familiar de primer o segundo grado con aura acompañada de debilidad motora padecen migraña hemipléjica familiar (MHF); aquellos que no presentan dichos antecedentes familiares padecen migraña hemipléjica esporádica (MHE).

Genes analizados

También conocida como

Hemiplegic Migraine

También se incluyen formas específicas

  • Migraña hemipléjica familiar

    Autosómica dominante

    Trastorno migrañoso caracterizado por antecedentes personales y familiares de aura que cursa con debilidad motora.

    ATP1A2, CACNA1A, SCN1A

  • Migraña hemipléjica familiar tipo 4

  • Espectro de migraña hemipléjica y encefalopatía epiléptica y del desarrollo

    Espectro clínico en el que las personas afectadas pueden presentar fenotipos que varían desde migrañas hemipléjicas sin epilepsia hasta encefalopatía epiléptica y del desarrollo, con o sin hemiplejía episódica u otras formas de paresia. Los síntomas y la gravedad pueden diferir dentro de una misma familia.

    ATP1A2

  • Migraña hemipléjica familiar tipo 1

    Autosómica dominante

    CACNA1A

  • Migraña hemipléjica familiar tipo 3

    Autosómica dominante

    Cualquier caso de migraña hemipléjica, familiar o esporádica, cuya causa sea una mutación en el gen SCN1A.

    SCN1A

  • Migraña hemipléjica familiar tipo 2

    Autosómica dominante

    Cualquier caso de migraña hemipléjica, familiar o esporádica, cuya causa sea una mutación en el gen ATP1A2.

    ATP1A2

  • Migraña hemipléjica esporádica

    Trastorno migrañoso caracterizado por un aura que incluye debilidad motora y por la ausencia de antecedentes familiares.

Incluye 7 subtipos relacionados ↓
  • familial hemiplegic migraine
  • hemiplegic migraine-developmental and epileptic encephalopathy spectrum
  • migraine, familial hemiplegic, 1
  • migraine, familial hemiplegic, 2
  • migraine, familial hemiplegic, 3
  • migraine, familial hemiplegic, 4
  • sporadic hemiplegic migraine
MONDO:0018925Orphanet 569MedGen 78740

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