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Gen

RRM2B

ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B

Resumen

Localización citogenética
8q22.3
Coordenadas
Cromosoma 8: 102.204.502–102.238.961 (GRCh38)
Exones
9 exones en 34,5 kb
Proteína
351 aminoácidos
También conocido como
p53R2
Transcrito MANE Select
ENST00000251810.8NM_015713.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Enfermedad mitocondrial primaria

    • Oftalmoplejía externa progresiva con deleciones del ADN mitocondrial

      Causada por variantes en genes nucleares como POLG, TWNK, SLC25A4 y RRM2B que dan lugar a múltiples deleciones del ADN mitocondrial, lo que provoca caída de los párpados, debilidad de los movimientos oculares y debilidad muscular, generalmente en la edad adulta.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocer este resultado permite controlar la función ocular, cardíaca y de la deglución, y evitar el valproato en la enfermedad por POLG.

    • Síndrome de depleción del ADN mitocondrial

      Causado por variantes en genes nucleares como POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B y SUCLA2, que reducen la cantidad de ADN mitocondrial y pueden provocar enfermedad muscular, hepática o cerebral.

      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocer este resultado tiene una aplicación clínica directa: el valproato debe evitarse en la enfermedad por POLG debido al riesgo de insuficiencia hepática mortal, y la deficiencia de TK2 dispone de una terapia con nucleósidos.

Estructura de RRM2B

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 8, con un corchete donde se ubica RRM2B. RRM2B y 4 genes cercanos en el cromosoma 8, desde 101.721.732 hasta 102.721.731.Cromosoma 88q22.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3101,8 Mb102 Mb102,2 Mb102,4 Mb102,6 MbNCALD: 101.686.542–102.124.907, hebra inversaNCALDRRM2B: 102.204.502–102.238.961, hebra inversaRRM2BUBR5: 102.250.605–102.412.883, hebra inversaUBR5ODF1: 102.551.589–102.561.018, hebra directaODF1KLF10: 102.648.781–102.655.729, hebra inversaKLF10Diagrama de RRM2B: 9 exones en la hebra inversa del cromosoma 8Exón 9: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 7: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 2: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 102.204.502–102.208.285, 3784 basesExón 8: 102.212.776–102.212.889, 114 basesExón 7: 102.214.054–102.214.158, 105 basesExón 6: 102.218.814–102.218.947, 134 basesExón 5: 102.224.046–102.224.140, 95 basesExón 4: 102.224.885–102.225.018, 134 basesExón 3: 102.225.918–102.226.034, 117 basesExón 2: 102.232.149–102.232.304, 156 basesExón 1: 102.238.827–102.238.961, 135 bases9876543215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 4,8 kb de los 34,5 kb del gen; 1056 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen RRM2B

34

posiciones en RRM2B donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 34,5 kb de RRM2B, incluidos los intrones, y no solo los 4,8 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen RRM2B: ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/rrm2b

Vancouver

Dante Labs. Gen RRM2B: ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/rrm2b

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