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Informe de afecciones · Gastrointestinal

Pancreatitis hereditaria

La secuenciación del genoma completo evalúa simultáneamente PRSS1, SPINK1, CTRC y CFTR, el panel molecular completo para la pancreatitis hereditaria, lo que permite una vigilancia del cáncer de páncreas estratificada según el riesgo y un asesoramiento genético informado.

Un informe de afecciones busca variantes raras que se sabe que causan las afecciones que abarca.

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Acerca de este condition

Inflamación del páncreas, un órgano que produce enzimas digestivas y hormonas, caracterizada por dolor abdominal intenso, náuseas y vómitos.

La pancreatitis hereditaria (HP) es una afección autosómica dominante causada principalmente por variantes de ganancia de función en PRSS1 (tripsinógeno catiónico, cromosoma 7q34). Las variantes en PRSS1 impiden la autoinactivación de la tripsina, lo que conduce a una activación prematura intrapancreática del tripsinógeno y a una autodigestión pancreática recurrente. Las variantes patogénicas más frecuentes son p.Arg122His (R122H) y p.Asn29Ile (N29I). Otros genes contribuyen a la susceptibilidad a la pancreatitis: SPINK1 (inhibidor de serina proteasa tipo Kazal 1, un inhibidor de la tripsina), CTRC (quimotripsina C, implicada en la degradación de la tripsina) y CFTR (regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística; las variantes heterocigotas en CFTR aumentan el riesgo de pancreatitis crónica).

La pancreatitis hereditaria suele manifestarse con el primer episodio de pancreatitis aguda en la infancia (edad mediana de 10 años). Los episodios recurrentes de pancreatitis aguda evolucionan hacia pancreatitis crónica con insuficiencia exocrina (malabsorción de grasas, esteatorrea, déficit nutricional) e insuficiencia endocrina (diabetes pancreatógena). El motivo de preocupación clínica más relevante es el riesgo de por vida de adenocarcinoma de páncreas, notablemente elevado: aproximadamente un 40 % a los 70 años, lo que representa un riesgo entre 50 y 80 veces superior al de la población general. Es el mayor riesgo familiar conocido de cáncer de páncreas.

El Consorcio Internacional de Cribado del Cáncer de Páncreas (CAPS) y las guías del NCCN recomiendan una vigilancia anual del cáncer de páncreas mediante ecoendoscopia (EUS) y/o colangiopancreatografía por resonancia magnética (CPRM), a partir de los 40 años (o 20 años después del inicio de los síntomas, si esto ocurre antes), en pacientes con pancreatitis hereditaria confirmada. Varios cánceres de páncreas en estadio temprano se han detectado mediante estos programas de vigilancia, lo que supone un beneficio en supervivencia que no sería posible sin cribado. La inclusión en programas formales de vigilancia requiere la confirmación molecular del diagnóstico de pancreatitis hereditaria.

Los portadores heterocigotos de CFTR (que no padecen fibrosis quística) tienen un riesgo de pancreatitis crónica aproximadamente 2-4 veces mayor, especialmente si portan una segunda variante de susceptibilidad en SPINK1 o CTRC.

La enfermedad que analizamos

Inflamación del páncreas.

Qué cambia un diagnóstico

Control del dolor; terapia de reemplazo de enzimas pancreáticas para la insuficiencia exocrina; control de la diabetes; vigilancia anual del cáncer de páncreas mediante ecoendoscopia (USE) o colangiopancreatografía por resonancia magnética (CPRM) a partir de los 40 años; pancreatectomía total con autotrasplante de islotes (TPIAT) en casos refractarios.

Genes analizados

También conocida como

inflammation of pancreas; pancreas inflammation

Incluye 15 subtipos relacionados ↓
  • acute hemorrhagic pancreatitis
  • acute necrotizing pancreatitis
  • acute pancreatitis
  • alcoholic pancreatitis
  • autoimmune pancreatitis
  • autoimmune pancreatitis type 1
  • autoimmune pancreatitis type 2
  • autosomal recessive hereditary chronic pancreatitis
  • chronic pancreatitis
  • early-onset idiopathic chronic pancreatitis
  • hereditary chronic pancreatitis
  • idiopathic chronic pancreatitis
  • late-onset idiopathic chronic pancreatitis
  • thiopurine immunosuppressant-induced pancreatitis
  • tropical pancreatitis
MONDO:0004982MedGen 14586

Por qué secuenciar el genoma completo

La pancreatitis recurrente en una persona joven tiene múltiples causas genéticas. Deben evaluarse PRSS1, SPINK1, CTRC y CFTR, junto con las interacciones entre genes, para determinar el perfil de riesgo genético completo de pancreatitis.

Un riesgo de por vida de cáncer de páncreas del 40 % es susceptible de actuación: los programas de vigilancia detectan el cáncer en estadios curables

El adenocarcinoma de páncreas es el cáncer importante más letal: la supervivencia a 5 años es de aproximadamente un 12 % en todos los estadios y de aproximadamente un 44 % en la enfermedad localizada. En la pancreatitis hereditaria, el riesgo de por vida del 40 % justifica una vigilancia anual mediante EUS/CPRM a partir de los 40 años (consenso CAPS). Varios cánceres de páncreas en estadio temprano se han detectado mediante programas de cribado específicos para la pancreatitis hereditaria, lo que permite la resección quirúrgica con intención curativa. Sin el diagnóstico molecular de pancreatitis hereditaria, es posible que los pacientes no sean derivados a estos programas de vigilancia y reciban, en su lugar, un seguimiento de riesgo estándar que no incluye imagen pancreática.

Las interacciones entre genes determinan si un portador de SPINK1 desarrolla pancreatitis: deben evaluarse conjuntamente varios genes

Las variantes en SPINK1 (en particular p.Asn34Ser, con una frecuencia de portadores de aproximadamente 1-3 % en poblaciones europeas) no tienen penetrancia completa; la mayoría de los portadores nunca desarrolla pancreatitis. Sin embargo, las variantes en SPINK1 aumentan notablemente el riesgo de pancreatitis en combinación con variantes heterocigotas en CFTR, variantes en CTRC o factores ambientales (consumo de alcohol, tabaquismo). Esta interacción entre genes significa que evaluar un único gen de pancreatitis de forma aislada proporciona información de riesgo incompleta. La secuenciación del genoma completo evalúa simultáneamente PRSS1, SPINK1, CTRC, CFTR y otros loci de susceptibilidad adicionales, captando la arquitectura genética completa del riesgo.

Más conditions

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