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Informe de afecciones · Otorrinolaringológico

Pérdida auditiva por conexina 26

La secuenciación del genoma completo identifica todas las variantes de GJB2 y las deleciones ligadas de GJB6 que causan la pérdida auditiva digénica, proporcionando el diagnóstico molecular que predice la evolución audiológica y la idoneidad para un implante coclear.

Un informe de afecciones busca variantes raras que se sabe que causan las afecciones que abarca.

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Acerca de este condition

Revisión o debate exhaustivo, generalmente realizado por un grupo de expertos, sobre las causas, el diagnóstico, el tratamiento y la prevención de los problemas de audición, abarcando desde pérdidas leves hasta la sordera profunda.

Las variantes patogénicas en GJB2 (conexina 26, cromosoma 13q12.11) son la causa más frecuente de pérdida auditiva neurosensorial no sindrómica en todo el mundo, y representan aproximadamente el 50 % de las sorderas hereditarias autosómicas recesivas y alrededor del 20-30 % de todas las pérdidas auditivas de origen genético. GJB2 codifica la conexina 26, una proteína de las uniones en hendidura esencial para el reciclaje de potasio en la cóclea, proceso que mantiene el potencial endococlear necesario para la mecanotransducción de las células ciliadas. La frecuencia de portadores es de aproximadamente 1 de cada 25-35 en la mayoría de las poblaciones, comparable o superior a la frecuencia de portadores de CFTR (fibrosis quística).

La variante patogénica más frecuente de GJB2 en poblaciones europeas es c.35delG (35delG), que representa aproximadamente el 70 % de los alelos causantes de la enfermedad. En poblaciones del este de Asia predomina c.235delC; en judíos asquenazíes, c.167delT. Se han descrito más de 300 variantes patogénicas de GJB2. La pérdida auditiva asociada a GJB2 bialélico es típicamente congénita, bilateral, neurosensorial y estable (no progresiva), lo que la distingue de la pérdida auditiva relacionada con SLC26A4, que se caracteriza por ser progresiva y fluctuante. La gravedad varía de leve a profunda según la combinación concreta de variantes: dos variantes truncantes suelen causar una pérdida de grado severo a profundo; la heterocigosis compuesta con variantes missense puede producir una pérdida de leve a moderada.

Los resultados del implante coclear en la sordera relacionada con GJB2 son excelentes (generalmente superiores a los de otras causas de sordera), ya que la patología se limita al sistema de uniones en hendidura coclear, mientras que las neuronas del ganglio espiral (que el implante coclear estimula) se conservan. Esta correlación genotipo-resultado influye directamente en la idoneidad y en el momento de la decisión sobre el implante coclear. Además, las deleciones de GJB6 (conexina 30) en el mismo cromosoma pueden causar pérdida auditiva en trans con una única variante de GJB2 (herencia digénica), lo que explica algunos casos de aparente pérdida auditiva monoalélica por GJB2.

Los resultados del implante coclear son superiores en la sordera relacionada con GJB2 en comparación con la mayoría de las demás causas: las neuronas del ganglio espiral se conservan. Estos datos de correlación genotipo-resultado influyen directamente en la idoneidad y el momento del implante coclear.

Las 5 enfermedades que analizamos

Pérdida auditiva mixta, conductiva y neurosensorial

Pérdida auditiva caracterizada por la combinación de un componente conductivo y otro neurosensorial. Se debe a alteraciones presentes tanto en el oído interno como en el oído medio o externo.

También conocida como

mixed hearing loss; hearing loss, mixed conductive sensorineural; Losses, mixed hearing; mixed conductive and sensorineural deafness; mixed conductive and sensorineural hearing loss

MONDO:0044001MedGen 102336

Pérdida auditiva genética no sindrómica

Pérdida auditiva hereditaria sin otras manifestaciones médicas, incluidas las formas recesivas habituales causadas por GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC y otros muchos genes, así como las formas dominantes, ligadas al cromosoma X y mitocondriales.

Qué cambia un diagnóstico

Conocer la causa genética puede orientar las decisiones sobre el apoyo auditivo y el implante coclear, la elegibilidad para ensayos de terapia génica (por ejemplo, OTOF) y el asesoramiento familiar.

Genes analizados

También conocida como

familial deafness; isolated genetic deafness; non-syndromic genetic deafness; nonsyndromic deafness; nonsyndromic genetic deafness; nonsyndromic hearing loss

También se incluyen formas específicas

  • Pérdida auditiva genética no sindrómica prelocutiva

    Enfermedad otorrinolaringológica poco frecuente y con una gran heterogeneidad genética, originada por anomalías en el oído interno, en el oído medio o en el nervio auditivo. Se caracteriza típicamente por una hipoacusia bilateral de severa a profunda (pérdida auditiva neurosensorial media igual o superior a 60 dB en las frecuencias de 500, 1000 y 2000 Hz en el mejor oído) que aparece antes del desarrollo del habla y no se acompaña de malformaciones visibles en el oído externo ni de otros problemas médicos. Por lo general, no es progresiva y dificulta la adquisición del lenguaje oral.

    POU3F4

  • Hipoacusia no sindrómica autosómica dominante

    Autosómica dominante

    Forma autosómica dominante de sordera no sindrómica.

    ACTG1, ATP11A, ATP2B2, CD164, CEACAM16, COCH, COL11A1, COL11A2, DIAPH1, EYA4, GJB2, GJB6, GREB1L, GRHL2, GSDME, HOMER2, KCNQ4, KITLG, LMX1A, MAP1B, MCM2, MIR96, MYH14, MYH9, MYO6, MYO7A, OSBPL2, P2RX2, PLS1, POU4F3, PTPRQ, SIX1, SLC12A2, SLC17A8, TBC1D24, TECTA, TMC1, USP48, WFS1

Incluye 193 subtipos relacionados ↓
  • autosomal dominant auditory neuropathy 1
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 1
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 10
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 11
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 12
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 13
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 15
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 16
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 17
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 18
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 20
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 21
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 22
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 23
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 24
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 25
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 27
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 28
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 2A
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 2B
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 30
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 31
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 33
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 36
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 3A
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 3B
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 40
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 41
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 43
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 44
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 47
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 48
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 49
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 4A
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 4B
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 5
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 50
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 51
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 53
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 54
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 56
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 58
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 59
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 6
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 64
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 65
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 66
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 67
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 68
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 69
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 7
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 70
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 9
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 91
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 101
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 102
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 103
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 104
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 12
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 124
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 13
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 14
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 15
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 16
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 17
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 18A
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 18B
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 1A
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 1B
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 2
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 20
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 21
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 22
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 23
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 24
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 25
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 26
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 27
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 28
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 29
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 3
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 30
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 31
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 32
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 33
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 35
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 36
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 37
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 38
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 39
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 4
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 40
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 42
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 44
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 45
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 46
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 47
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 48
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 49
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 5
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 51
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 53
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 55
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 59
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 6
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 61
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 62
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 63
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 65
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 66
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 67
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 68
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 7
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 70
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 71
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 74
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 76
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 77
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 79
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 8
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 83
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 84A
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 84B
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 85
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 86
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 88
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 89
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 9
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 91
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 93
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 96
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 97
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 98
  • deafness, aminoglycoside-induced
  • deafness, Y-linked 2
  • hearing loss, autosomal dominant 34, with or without inflammation
  • hearing loss, autosomal dominant 37
  • hearing loss, autosomal dominant 71
  • hearing loss, autosomal dominant 72
  • hearing loss, autosomal dominant 73
  • hearing loss, autosomal dominant 74
  • hearing loss, autosomal dominant 75
  • hearing loss, autosomal dominant 76
  • hearing loss, autosomal dominant 77
  • hearing loss, autosomal dominant 78
  • hearing loss, autosomal dominant 79
  • hearing loss, autosomal dominant 80
  • hearing loss, autosomal dominant 81
  • hearing loss, autosomal dominant 82
  • hearing loss, autosomal dominant 83
  • hearing loss, autosomal dominant 84
  • hearing loss, autosomal dominant 85
  • hearing loss, autosomal dominant 86
  • hearing loss, autosomal dominant 87
  • hearing loss, autosomal dominant 88
  • hearing loss, autosomal dominant 89
  • hearing loss, autosomal dominant 90
  • hearing loss, autosomal recessive
  • hearing loss, autosomal recessive 100
  • hearing loss, autosomal recessive 106
  • hearing loss, autosomal recessive 107
  • hearing loss, autosomal recessive 108
  • hearing loss, autosomal recessive 109
  • hearing loss, autosomal recessive 110
  • hearing loss, autosomal recessive 111
  • hearing loss, autosomal recessive 112
  • hearing loss, autosomal recessive 113
  • hearing loss, autosomal recessive 114
  • hearing loss, autosomal recessive 115
  • hearing loss, autosomal recessive 116
  • hearing loss, autosomal recessive 117
  • hearing loss, autosomal recessive 118, with cochlear aplasia
  • hearing loss, autosomal recessive 119
  • hearing loss, autosomal recessive 120
  • hearing loss, autosomal recessive 121
  • hearing loss, autosomal recessive 122
  • hearing loss, autosomal recessive 123
  • hearing loss, autosomal recessive 125
  • hearing loss, autosomal recessive 57
  • hearing loss, autosomal recessive 94
  • hearing loss, autosomal recessive 99
  • hearing loss, X-linked 1
  • hearing loss, X-linked 3
  • hearing loss, X-linked 4
  • hearing loss, X-linked 6
  • hearing loss, Y-linked 1
  • nonsyndromic deafness, Y-linked
  • postlingual non-syndromic genetic hearing loss
  • prelingual non-syndromic genetic hearing loss
  • X-linked hereditary sensory and autonomic neuropathy with hearing loss
  • X-linked mixed hearing loss with perilymphatic gusher
  • X-linked nonsyndromic hearing loss
MONDO:0019497Orphanet 87884MedGen 1830101

Neuropatía auditiva

Pérdida auditiva en la que el oído interno detecta el sonido, pero la señal no se transmite con normalidad al nervio auditivo, incluidas las formas hereditarias causadas por OTOF y otros genes.

Qué cambia un diagnóstico

Identificar la causa puede influir en la elección entre audífonos e implantes cocleares, y las formas relacionadas con OTOF son objeto de ensayos de terapia génica.

Genes analizados

También conocida como

ANSD; auditory dys-synchrony; auditory neuropathy spectrum disorder; familial auditory neuropathy; progressive auditory neuropathy

Incluye 5 subtipos relacionados ↓
  • auditory neuropathy, autosomal dominant 2
  • auditory neuropathy, autosomal dominant 3
  • autosomal dominant auditory neuropathy 1
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 9
  • X-linked hereditary sensory and autonomic neuropathy with hearing loss
MONDO:0021944MedGen 338895

Por qué secuenciar el genoma completo

Una frecuencia de portadores de GJB2 de 1 de cada 25-35 es una de las más altas de cualquier gen de enfermedad recesiva. El cribado universal de portadores identifica a las parejas en riesgo antes del nacimiento de un hijo sordo, lo que permite una intervención neonatal inmediata.

1 de cada 25-35 personas es portadora de una variante de GJB2: el cribado universal de portadores identifica más parejas en riesgo que cualquier panel de un gen concreto

Con una frecuencia de portadores cercana a 1 de cada 30 personas, aproximadamente 1 de cada 900 parejas estará formada por dos portadores de variantes en GJB2, y cerca de 1 de cada 3600 recién nacidos presentará hipoacusia ligada a este gen. A pesar de ser más frecuente que la fibrosis quística, GJB2 no se incluye en la mayoría de los paneles comerciales de cribado de portadores. La secuenciación del genoma completo determina el estado de portador de GJB2 junto con el de todos los demás genes de interés en un único análisis integral, facilitando así el asesoramiento preconcepcional y la planificación de una intervención auditiva neonatal inmediata para las parejas identificadas como portadoras.

Las deleciones de GJB6 causan pérdida auditiva digénica junto con GJB2, lo que explica los segundos alelos «ausentes» en supuestos portadores de GJB2

Aproximadamente entre el 5 y el 10 % de los pacientes con pérdida auditiva que son portadores de una única variante patogénica de GJB2 presentan una deleción amplia en GJB6 (conexina 30) en el cromosoma homólogo, mecanismo de deleción digénica o de genes contiguos. Los paneles estándar que solo secuencian GJB2 clasifican a estos pacientes como «portadores» y no como individuos afectados, con lo que se pierde el diagnóstico molecular. La secuenciación del genoma completo detecta tanto las variantes de secuencia de GJB2 como las deleciones estructurales de GJB6 a partir de los mismos datos, lo que permite resolver el genotipo completo de la pérdida auditiva por conexinas.

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