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Gen

BRWD1

bromodomain and WD repeat domain containing 1

Resumen

Localización citogenética
21q22.2
Coordenadas
Cromosoma 21: 39.185.482–39.313.632 (GRCh38)
Exones
41 exones en 128,2 kb
Proteína
2269 aminoácidos
También conocido como
FLJ11315, N143, DCAF19
Símbolos anteriores
C21orf107, WDR9
Transcrito MANE Select
ENST00000342449.8NM_033656.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún BRWD1. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de BRWD1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 21, con un corchete donde se ubica BRWD1. BRWD1 y 9 genes cercanos en el cromosoma 21, desde 38.749.557 hasta 39.749.556.Cromosoma 2121q22.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.338,8 Mb39 Mb39,2 Mb39,4 Mb39,6 MbETS2: 38.805.115–38.824.956, hebra directaETS2PSMG1: 39.172.420–39.183.517, hebra inversaPSMG1BRWD1: 39.185.482–39.313.632, hebra inversaBRWD1HMGN1: 39.342.279–39.349.653, hebra inversaHMGN1GET1: 39.377.698–39.428.533, hebra directaGET1GET1-SH3BGR: 39.380.332–39.515.506, hebra directaGET1-SH3BGRLCA5L: 39.405.135–39.445.805, hebra inversaLCA5LSH3BGR: 39.445.855–39.515.519, hebra directaSH3BGRB3GALT5: 39.556.442–39.673.137, hebra directaB3GALT5IGSF5: 39.745.183–39.802.286, hebra directaIGSF5Diagrama de BRWD1: 41 exones en la hebra inversa del cromosoma 21Exón 40: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 41: 39.185.482–39.197.415, 11.934 basesExón 40: 39.198.763–39.199.662, 900 basesExón 39: 39.200.219–39.200.386, 168 basesExón 38: 39.202.325–39.202.545, 221 basesExón 37: 39.206.108–39.206.274, 167 basesExón 36: 39.209.995–39.210.147, 153 basesExón 35: 39.210.786–39.210.929, 144 basesExón 34: 39.212.666–39.212.707, 42 basesExón 33: 39.213.481–39.213.553, 73 basesExón 32: 39.215.237–39.215.362, 126 basesExón 31: 39.218.152–39.218.272, 121 basesExón 30: 39.218.505–39.218.660, 156 basesExón 29: 39.224.408–39.224.469, 62 basesExón 28: 39.225.086–39.225.197, 112 basesExón 27: 39.228.500–39.228.582, 83 basesExón 26: 39.229.312–39.229.436, 125 basesExón 25: 39.232.177–39.232.284, 108 basesExón 24: 39.232.373–39.232.498, 126 basesExón 23: 39.236.595–39.236.784, 190 basesExón 22: 39.238.479–39.238.573, 95 basesExón 21: 39.247.701–39.247.832, 132 basesExón 20: 39.250.796–39.250.889, 94 basesExón 19: 39.255.645–39.255.828, 184 basesExón 18: 39.258.487–39.258.672, 186 basesExón 17: 39.264.460–39.264.685, 226 basesExón 16: 39.264.891–39.265.019, 129 basesExón 15: 39.269.899–39.270.033, 135 basesExón 14: 39.270.283–39.270.433, 151 basesExón 13: 39.274.374–39.274.472, 99 basesExón 12: 39.276.173–39.276.213, 41 basesExón 11: 39.277.251–39.277.351, 101 basesExón 10: 39.278.743–39.278.813, 71 basesExón 9: 39.280.148–39.280.248, 101 basesExón 8: 39.293.811–39.294.032, 222 basesExón 7: 39.295.743–39.295.903, 161 basesExón 6: 39.296.265–39.296.363, 99 basesExón 5: 39.298.432–39.298.582, 151 basesExón 4: 39.312.841–39.312.900, 60 basesExón 3: 39.313.072–39.313.101, 30 basesExón 2: 39.313.241–39.313.299, 59 basesExón 1: 39.313.443–39.313.632, 190 bases4140353025201510515′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 17,7 kb de los 128,2 kb del gen; 6810 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen BRWD1

1

posición en BRWD1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 128,2 kb de BRWD1, incluidos los intrones, y no solo los 17,7 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen BRWD1: bromodomain and WD repeat domain containing 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/brwd1

Vancouver

Dante Labs. Gen BRWD1: bromodomain and WD repeat domain containing 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/brwd1

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