Gen
NLGN3
neuroligin 3
- HGNC 14289↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000196338↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 54413↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- Xq13.1
- Coordenadas
- Cromosoma X: 71.144.841–71.171.201 (GRCh38)
- Exones
- 8 exones en 26,4 kb
- Proteína
- 848 aminoácidos
- También conocido como
- HNL3, KIAA1480, ASPGX1, AUTSX1
- Transcrito MANE Select
- ENST00000358741.4NM_181303.2
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.
Analice NLGN3 y el resto de su genoma con una sola prueba.
Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas
Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Trastorno del espectro autista
- Autismo, predisposición a (formas monogénicas)
Contribuciones monogénicas al autismo, incluidas las variantes en NLGN3, NLGN4X, PTCHD1, SHANK2, TBR1 y CHD8.
- 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
Epilepsia (panel completo)
- Trastorno del neurodesarrollo complejo ligado al cromosoma X
Un trastorno complejo del neurodesarrollo con un patrón de herencia ligado al cromosoma X, caracterizado por discapacidad intelectual, autismo y epilepsia.
- ClinGen califica la relación como moderada
- 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
Estructura de NLGN3
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 4 kb de los 26,4 kb del gen; 2547 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen NLGN3
3
posiciones en NLGN3 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 26,4 kb de NLGN3, incluidos los intrones, y no solo los 4 kb de exones.
Genes vinculados a las mismas afecciones
- NLGN4Xneuroligin 4 X-linkedComparte 2 afecciones
- PTCHD1patched domain containing 1Comparte 2 afecciones
- ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Comparte 1 afección
- ARXaristaless related homeoboxComparte 1 afección
- CHD8chromodomain helicase DNA binding protein 8Comparte 1 afección
- CLCN4Cl-/H+ antiporter 4Comparte 1 afección
- CNKSR2connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2Comparte 1 afección
- FRMPD4FERM and PDZ domain containing 4Comparte 1 afección
- FTSJ1FtsJ RNA 2'-O-methyltransferase 1Comparte 1 afección
- GRIA3glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3Comparte 1 afección
- HNRNPH2heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H2Comparte 1 afección
- IL1RAPL1interleukin 1 receptor accessory protein like 1Comparte 1 afección
Rasgos asociados a NLGN3
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que NLGN3 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen NLGN3: neuroligin 3. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/nlgn3
Dante Labs. Gen NLGN3: neuroligin 3 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/nlgn3
Una prueba. Respuestas para toda la vida.
Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas