Autosómica recesiva
Genes analizados
También conocida como
Beta-alanine synthase deficiency; UPB1D
Informe de afecciones · Metabólico
Deficiencia de beta-ureidopropionasa
La deficiencia de beta-ureidopropionasa es un trastorno metabólico hereditario poco frecuente. Esta afección provoca la eliminación en la orina de un exceso de unas moléculas llamadas ácido N-carbamil-beta-aminoisobutírico y N-carbamil-beta-alanina.
Un informe de afecciones busca variantes raras que se sabe que causan las afecciones que abarca.
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