Ir al contenido
Use los fondos de su HSA o FSA
Secuencie su genoma (se abre en una pestaña nueva)

Gen

DNAAF4

dynein axonemal assembly factor 4

Resumen

Localización citogenética
15q21.3
Coordenadas
Cromosoma 15: 55.430.308–55.508.234 (GRCh38)
Exones
10 exones en 77,9 kb
Proteína
420 aminoácidos
También conocido como
EKN1, FLJ37882, CILD25, pf23
Símbolos anteriores
DYX1C1
Transcrito MANE Select
ENST00000321149.7NM_130810.4
Tipo de locus
Codificantes de proteínas
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informe revisado relevante para este gen

  • Discinesia ciliar primaria

    • Autosómica recesiva

      Un trastorno poco frecuente, genéticamente heterogéneo y de afectación predominantemente respiratoria, que se caracteriza por patología crónica de las vías respiratorias superiores e inferiores. Aproximadamente la mitad de los pacientes con DCP presentan una alteración en la lateralidad de los órganos (situs inversus totalis o situs ambiguus/heterotaxia).

      • ClinGen clasifica la asociación como definitiva
      • 4 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte

Estructura de DNAAF4

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 15, con un corchete donde se ubica DNAAF4. DNAAF4 y 9 genes cercanos en el cromosoma 15, desde 54.969.271 hasta 55.969.270.Cromosoma 1515q21.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.355 Mb55,2 Mb55,4 Mb55,6 Mb55,8 MbRSL24D1: 55.180.797–55.197.076, hebra inversaRSL24D1RAB27A: 55.202.966–55.319.174, hebra inversaRAB27APIGBOS1: 55.317.086–55.319.419, hebra inversaPIGBOS1PIGB: 55.318.944–55.355.648, hebra directaPIGBCCPG1: 55.319.687–55.408.510, hebra inversaCCPG1PIERCE2: 55.408.480–55.418.798, hebra directaPIERCE2DNAAF4: 55.430.308–55.508.234, hebra inversaDNAAF4PYGO1: 55.538.884–55.588.994, hebra inversaPYGO1PRTG: 55.611.544–55.743.203, hebra inversaPRTGNEDD4: 55.826.917–55.993.660, hebra inversaNEDD4Diagrama de DNAAF4: 10 exones en la hebra inversa del cromosoma 15Exón 9: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 8: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 7: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 2: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 55.430.308–55.430.779, 472 basesExón 9: 55.432.497–55.432.602, 106 basesExón 8: 55.434.905–55.435.058, 154 basesExón 7: 55.439.472–55.439.581, 110 basesExón 6: 55.450.222–55.450.367, 146 basesExón 5: 55.466.930–55.467.161, 232 basesExón 4: 55.491.123–55.491.256, 134 basesExón 3: 55.497.712–55.497.859, 148 basesExón 2: 55.498.207–55.498.584, 378 basesExón 1: 55.508.122–55.508.234, 113 bases10864215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2 kb de los 77,9 kb del gen; 1263 de esas bases codifican la proteína.

Secuenciación de DNAAF4

2Fácil

Qué tan difícil es secuenciar DNAAF4 con lecturas cortas, sobre 100

Casi todos los exones de DNAAF4 se encuentran en zonas donde las lecturas cortas se alinean sin problemas.

Lo que suma: la proporción de los exones de DNAAF4 en cada tipo de región difícil

  • Mapeabilidad0 %
  • Homología0 %
  • Repeticiones4,8 %
  • Contenido de GC16 %
  • Cobertura de referencia0 %

Una puntuación de Dante Labs basada en nuestra propia investigación, construida sobre los mapas de regiones difíciles de secuenciar Genome in a Bottle del NIST.Cómo se puntúa

17

posiciones en DNAAF4 donde ClinVar clasifica una variante como patogénica o probablemente patogénica

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas encuentran difícil.

Un genoma completo cubre los 77,9 kb de DNAAF4, incluidos los intrones, y no solo los 2 kb de exones.

ClinVar pathogenic variants (19)

The DNAAF4 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Patogénica 9
  • Patogénica/probablemente patogénica 2
  • Probablemente patogénica 8
VarianteConditionsClasificación en ClinVarEstado de revisión
NM_130810.4(DNAAF4):c.784-1037_894-2012del (opens in a new tab)primary ciliary dyskinesiaPatogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
NM_130810.4(DNAAF4):c.583del (p.Lys194_Ile195insTer) (opens in a new tab)dyslexia, susceptibility to, 1 and 1 otherPatogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
NM_130810.4(DNAAF4):c.523del (p.Ile175fs) (opens in a new tab)dyslexia, susceptibility to, 1 and 2 othersPatogénica/probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
NM_130810.4(DNAAF4):c.390_393del (p.Ser131_Val132insTer) (opens in a new tab)primary ciliary dyskinesia and 1 otherPatogénica/probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
NM_130810.4(DNAAF4):c.988C>T (p.Arg330Trp) (opens in a new tab)dyslexia, susceptibility to, 1 and 1 otherProbablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
NM_001033560.1(DNAAF4):c.523dup (p.Ile175Asnfs) (opens in a new tab)dyslexia, susceptibility to, 1 and 1 otherProbablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
NM_130810.3(DNAAF4):c.1048-149_*1048del (opens in a new tab)primary ciliary dyskinesiaPatogénica1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente
NM_130810.4(DNAAF4):c.1153+1G>A (opens in a new tab)dyslexia, susceptibility to, 1Patogénica1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente
NM_130810.4(DNAAF4):c.784_893del (p.Trp262fs) (opens in a new tab)primary ciliary dyskinesia 25Patogénica1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente
NM_130810.4(DNAAF4):c.856G>T (p.Glu286Ter) (opens in a new tab)primary ciliary dyskinesiaPatogénica1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente
NM_130810.4(DNAAF4):c.808C>T (p.Arg270Ter) (opens in a new tab)dyslexia, susceptibility to, 1 and 1 otherPatogénica1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente
NM_130810.4(DNAAF4):c.589_593del (p.Tyr197fs) (opens in a new tab)primary ciliary dyskinesia 25Patogénica1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente
NM_130810.4(DNAAF4):c.31C>T (p.Gln11Ter) (opens in a new tab)primary ciliary dyskinesia 25Patogénica1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente
NM_130810.4(DNAAF4):c.1111C>T (p.Arg371Ter) (opens in a new tab)dyslexia, susceptibility to, 1Probablemente patogénica1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente
NM_130810.4(DNAAF4):c.583dup (p.Ile195fs) (opens in a new tab)dyslexia, susceptibility to, 1 and 1 otherProbablemente patogénica1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente
NM_130810.4(DNAAF4):c.384_390del (p.Lys127_Tyr128insTer) (opens in a new tab)dyslexia, susceptibility to, 1 and 1 otherProbablemente patogénica1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente
NM_130810.4(DNAAF4):c.168del (p.Pro56_Ile57insTer) (opens in a new tab)primary ciliary dyskinesia 25Probablemente patogénica1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente
NM_130810.4(DNAAF4):c.81C>A (p.Cys27Ter) (opens in a new tab)primary ciliary dyskinesia 25Probablemente patogénica1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente
NM_130810.4(DNAAF4):c.3G>A (p.Met1Ile) (opens in a new tab)dyslexia, susceptibility to, 1Probablemente patogénica1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente

Genes vinculados a las mismas afecciones

Rasgos asociados a DNAAF4

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que DNAAF4 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

De dónde procede

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su localización.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-18: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista de hallazgos secundarios del ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Las estratificaciones del genoma de Genome in a Bottle, del NIST: la puntuación de dificultad de secuenciación.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de los datos 2026.10.18-8b139e39.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s. f.). Gen DNAAF4: dynein axonemal assembly factor 4. Consultado el 18 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/dnaaf4

Vancouver

Dante Labs. Gen DNAAF4: dynein axonemal assembly factor 4 [Internet]. [citado 18 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/dnaaf4

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Obtener mi Genome Test