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Gen

TSPAN7

tetraspanin 7

Resumen

Localización citogenética
Xp11.4
Coordenadas
Cromosoma X: 38.561.542–38.688.918 (GRCh38)
Exones
8 exones en 127,4 kb
Proteína
249 aminoácidos
También conocido como
DXS1692E, TALLA-1, A15, CD231
Símbolos anteriores
MXS1, TM4SF2, MRX58
Transcrito MANE Select
ENST00000378482.7NM_004615.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

    • Discapacidad intelectual

      • Uno de 233 genes relacionados con ello

        • ClinGen califica la relación como moderada
        • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

    Estructura de TSPAN7

    • Secuencia codificante
    • Región no traducida
    • Intrón
    • Sentido de la transcripción
    • Sitios conocidos que causan enfermedad
    • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
    Cromosoma X, con un corchete donde se ubica TSPAN7. TSPAN7 y 6 genes cercanos en el cromosoma X, desde 38.125.230 hasta 39.125.229.Cromosoma XXp11.4p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2838,2 Mb38,4 Mb38,6 Mb38,8 Mb39 Mb: 37.349.330–38.687.674, hebra directaSYTL5: 38.006.515–38.128.964, hebra directaSYTL5SRPX: 38.149.336–38.220.941, hebra inversaSRPXRPGR: 38.269.115–38.327.573, hebra inversaRPGROTC: 38.327.598–38.424.632, hebra directaOTCTSPAN7: 38.561.542–38.688.918, hebra directaTSPAN7MID1IP1: 38.801.417–38.806.555, hebra directaMID1IP1Diagrama de TSPAN7: 8 exones en la hebra directa del cromosoma XExón 5: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 38.561.542–38.561.627, 86 basesExón 2: 38.666.121–38.666.309, 189 basesExón 3: 38.671.376–38.671.450, 75 basesExón 4: 38.674.221–38.674.316, 96 basesExón 5: 38.675.705–38.675.860, 156 basesExón 6: 38.681.204–38.681.287, 84 basesExón 7: 38.687.599–38.687.674, 76 basesExón 8: 38.687.939–38.688.918, 980 bases124685′3′

    Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

    Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

    Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

    Los exones suman 1,7 kb de los 127,4 kb del gen; 750 de esas bases codifican la proteína.

    Cómo lee una prueba genómica el gen TSPAN7

    2

    posiciones en TSPAN7 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

    Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

    Un genoma completo cubre los 127,4 kb de TSPAN7, incluidos los intrones, y no solo los 1,7 kb de exones.

    Origen de estos datos

    • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
    • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
    • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
    • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
    • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
    • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
    • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s. f.). Gen TSPAN7: tetraspanin 7. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/tspan7

    Vancouver

    Dante Labs. Gen TSPAN7: tetraspanin 7 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/tspan7

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