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Gen

SEC23A

SEC23 homolog A, COPII component

Resumen

Localización citogenética
14q21.1
Coordenadas
Cromosoma 14: 39.031.919–39.103.235 (GRCh38)
Exones
20 exones en 71,3 kb
Proteína
765 aminoácidos
Transcrito MANE Select
ENST00000307712.11NM_006364.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún SEC23A. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de SEC23A

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 14, con un corchete donde se ubica SEC23A. SEC23A y 5 genes cercanos en el cromosoma 14, desde 38.567.577 hasta 39.567.576.Cromosoma 1414q21.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3338,6 Mb38,8 Mb39 Mb39,2 Mb39,4 MbSEC23A: 39.031.919–39.103.235, hebra inversaSEC23AGEMIN2: 39.114.285–39.139.037, hebra directaGEMIN2TRAPPC6B: 39.140.363–39.170.532, hebra inversaTRAPPC6BPNN: 39.174.876–39.183.432, hebra directaPNNMIA2: 39.230.231–39.388.521, hebra directaMIA2FBXO33: 39.396.374–39.432.477, hebra inversaFBXO33Diagrama de SEC23A: 20 exones en la hebra inversa del cromosoma 14Exón 16: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 20: 39.031.919–39.033.328, 1410 basesExón 19: 39.039.031–39.039.096, 66 basesExón 18: 39.040.732–39.040.887, 156 basesExón 17: 39.042.786–39.042.872, 87 basesExón 16: 39.045.163–39.045.324, 162 basesExón 15: 39.048.652–39.048.729, 78 basesExón 14: 39.055.143–39.055.296, 154 basesExón 13: 39.061.765–39.061.871, 107 basesExón 12: 39.063.324–39.063.413, 90 basesExón 11: 39.064.913–39.064.993, 81 basesExón 10: 39.067.173–39.067.296, 124 basesExón 9: 39.074.415–39.074.530, 116 basesExón 8: 39.075.935–39.076.093, 159 basesExón 7: 39.085.762–39.085.906, 145 basesExón 6: 39.086.929–39.087.008, 80 basesExón 5: 39.091.477–39.091.713, 237 basesExón 4: 39.092.541–39.092.627, 87 basesExón 3: 39.093.187–39.093.244, 58 basesExón 2: 39.095.898–39.096.139, 242 basesExón 1: 39.103.032–39.103.235, 204 bases201816141210864215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3,8 kb de los 71,3 kb del gen; 2298 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen SEC23A

2

posiciones en SEC23A donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 71,3 kb de SEC23A, incluidos los intrones, y no solo los 3,8 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen SEC23A: SEC23 homolog A, COPII component. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/sec23a

Vancouver

Dante Labs. Gen SEC23A: SEC23 homolog A, COPII component [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/sec23a

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