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Informe de afecciones · Cardiovascular

Enfermedad de la conducción cardíaca y síndrome del seno enfermo

Enfermedades hereditarias que afectan al cableado eléctrico del corazón, ralentizando el latido o bloqueando las señales entre las cámaras superiores y las inferiores. A menudo avanzan con la edad y pueden requerir un marcapasos.

Un informe de afecciones busca variantes raras que se sabe que causan las afecciones que abarca.

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Las 7 enfermedades que analizamos

Trastorno del ritmo cardíaco relacionado con SCN5A

Autosómica dominante

Un conjunto de trastornos del ritmo cardíaco causados por alteraciones en SCN5A, entre ellos la enfermedad de conducción, el síndrome del seno enfermo, el síndrome de Brugada, el síndrome de QT largo tipo 3 y la fibrilación auricular, normalmente en un corazón con estructura normal.

Qué cambia un diagnóstico

Conocerlo facilita el control con electrocardiograma, evitar determinados medicamentos y el cribado con electrocardiograma de los familiares.

Genes analizados

Incluye 6 subtipos relacionados ↓
  • atrial fibrillation, familial, 10
  • Brugada syndrome 1
  • long QT syndrome 3
  • progressive familial heart block, type 1A
  • sick sinus syndrome 1
  • ventricular fibrillation, paroxysmal familial, type 1
MONDO:1010181

Bloqueo cardíaco familiar progresivo

Autosómica dominante

Un trastorno hereditario de la conducción, causado por alteraciones en genes como SCN5A y TRPM4, que puede progresar hasta un bloqueo cardíaco completo, provocando mareos, desmayos o, en raras ocasiones, muerte súbita.

Qué cambia un diagnóstico

Conocerlo facilita los controles periódicos con electrocardiograma y la implantación oportuna de un marcapasos.

Genes analizados

También conocida como

familial Lenègre disease; familial Lev-Lenègre disease; familial progressive heart block; hereditary bundle branch defect

Incluye 3 subtipos relacionados ↓
  • progressive familial heart block type IB
  • progressive familial heart block type II
  • progressive familial heart block, type 1A
MONDO:0019490Orphanet 871

Síndrome del seno enfermo familiar

Una disfunción hereditaria del marcapasos natural del corazón, causada por alteraciones en genes como HCN4, SCN5A y MYH6, que provoca ritmos cardíacos lentos o irregulares.

Qué cambia un diagnóstico

Conocerlo facilita el seguimiento de los ritmos cardíacos lentos y la colocación de un marcapasos si aparecen síntomas.

Genes analizados

También conocida como

familial sinus node dysfunction; hereditary sick sinus syndrome; sick sinus syndrome 1, autosomal recessive; SSS1

Incluye 4 subtipos relacionados ↓
  • sick sinus syndrome 1
  • sick sinus syndrome 2, autosomal dominant
  • sick sinus syndrome 4
  • sinus node disease and myopia
MONDO:0012061Orphanet 166282MedGen 573766

Enfermedad de conducción auricular

Autosómica dominante

Un trastorno en el que se altera la conducción eléctrica a través de las cámaras superiores del corazón, lo que puede provocar parada auricular y ritmos lentos.

Genes analizados

También conocida como

CARDIAC conduction disease with or without dilated cardiomyopathy; CCDD

MONDO:0014500

Enfermedad de conducción cardíaca relacionada con TNNI3K

Autosómica dominante

Una enfermedad causada por alteraciones en TNNI3K que combina una enfermedad de conducción con alteraciones del ritmo auricular, en ocasiones con miocardiopatía dilatada.

Qué cambia un diagnóstico

Conocerlo facilita el control del electrocardiograma y del músculo cardíaco.

Genes analizados

MONDO:0700388OMIM 616117MedGen 1896118

Disfunción del nódulo sinusal y sordera

Autosómica recesiva

Una enfermedad causada por alteraciones en CACNA1D que combina una hipoacusia congénita grave con una frecuencia cardíaca en reposo muy lenta.

Genes analizados

También conocida como

SANDD

MONDO:0013960OMIM 614896Orphanet 324321MedGen 766932

Defecto de la conducción cardíaca

Término general para los trastornos de la conducción eléctrica del corazón, incluidas las formas hereditarias de bloqueo auriculoventricular.

Genes analizados

También conocida como

cardiac conduction disorder; conduction disorder; disorder of cardiac conduction; heart conduction disorder

Incluye 9 subtipos relacionados ↓
  • Adams-Stokes syndrome
  • atrioventricular block
  • atrioventricular dissociation
  • congenital heart block
  • first-degree atrioventricular block
  • Mobitz type I atrioventricular block
  • Mobitz type II atrioventricular block
  • second-degree atrioventricular block
  • third-degree atrioventricular block
MONDO:0100042OMIM 115080MedGen 78114

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