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Gen

TUBB4A

tubulin beta 4A class IVa

Resumen

Localización citogenética
19p13.3
Coordenadas
Cromosoma 19: 6.494.319–6.502.309 (GRCh38)
Exones
4 exones en 8 kb
Proteína
444 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante
También conocido como
beta-5
Símbolos anteriores
TUBB4, DYT4
Transcrito MANE Select
ENST00000264071.7NM_006087.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Distonía, miotonía y discinesia paroxística

    • Distonía hereditaria

      Término general que engloba las distonías hereditarias, entre ellas la distonía generalizada de inicio temprano DYT-TOR1A, DYT-THAP1, la mioclonía-distonía (SGCE) y la distonía relacionada con KMT2B.

      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

  • Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher y leucodistrofias hipomielinizantes

    • Hipomielinización con atrofia de los ganglios basales y del cerebelo (H-ABC, TUBB4A)Autosómica dominante

      Por lo general, las alteraciones nuevas en TUBB4A causan hipomielinización con problemas de movimiento, como distonía, rigidez y ataxia, que comienzan en la lactancia o en la primera infancia.

      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Agrupaciones más amplias

  • Otras leucodistrofias hereditarias

    • Leucodistrofia (otros tipos y tipos no especificados)

      Uno de 80 genes relacionados con ello

      Enfermedades hereditarias que dañan o impiden la formación normal de la mielina, la sustancia blanca del cerebro y la médula espinal. Según el gen implicado, los distintos tipos siguen una herencia autosómica recesiva, autosómica dominante o ligada al cromosoma X.

      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocer la causa genética concreta puede poner fin a una búsqueda diagnóstica, orientar los cuidados de apoyo y el seguimiento, mostrar si existe un tratamiento específico y permitir el estudio de los familiares.

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de TUBB4A

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 19, con un corchete donde se ubica TUBB4A. TUBB4A y 22 genes cercanos en el cromosoma 19, desde 5.998.314 hasta 6.998.313.Cromosoma 1919p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.436 Mb6,2 Mb6,4 Mb6,6 Mb6,8 MbRFX2: 5.993.164–6.199.572, hebra inversaRFX2ACSBG2: 6.135.247–6.193.094, hebra directaACSBG2MLLT1: 6.210.377–6.280.029, hebra inversaMLLT1ACER1: 6.306.030–6.333.612, hebra inversaACER1CLPP: 6.361.427–6.370.242, hebra directaCLPPALKBH7: 6.372.715–6.377.261, hebra directaALKBH7PSPN: 6.375.148–6.379.058, hebra inversaPSPNGTF2F1: 6.379.545–6.393.981, hebra inversaGTF2F1KHSRP: 6.413.102–6.424.824, hebra inversaSLC25A41: 6.426.037–6.433.779, hebra inversaSLC25A23: 6.436.068–6.465.203, hebra inversaSLC25A23CRB3: 6.463.777–6.467.239, hebra directaCRB3DENND1C: 6.467.207–6.482.557, hebra inversaDENND1CTUBB4A: 6.494.319–6.502.309, hebra inversaTUBB4ATNFSF9: 6.530.985–6.535.926, hebra directaTNFSF9CD70: 6.583.183–6.604.103, hebra inversaCD70TNFSF14: 6.658.085–6.670.621, hebra inversaTNFSF14C3: 6.677.704–6.730.562, hebra inversaC3GPR108: 6.729.914–6.737.665, hebra inversaGPR108TRIP10: 6.737.925–6.751.530, hebra directaTRIP10SH2D3A: 6.751.899–6.768.109, hebra inversaSH2D3AVAV1: 6.772.676–6.857.366, hebra directaVAV1ADGRE1: 6.887.530–6.940.459, hebra directaADGRE1Diagrama de TUBB4A: 4 exones en la hebra inversa del cromosoma 19Exón 4: 31 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 4: 6.494.319–6.496.221, 1903 basesExón 3: 6.501.287–6.501.397, 111 basesExón 2: 6.501.515–6.501.623, 109 basesExón 1: 6.502.156–6.502.309, 154 bases43215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,3 kb de los 8 kb del gen; 1335 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen TUBB4A

33

posiciones en TUBB4A donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

31 de ellas (94 %) caen en regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

  • Low mappability (6 sitios)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (31 sitios)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un genoma completo cubre los 8 kb de TUBB4A, incluidos los intrones, y no solo los 2,3 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen TUBB4A: tubulin beta 4A class IVa. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/tubb4a

Vancouver

Dante Labs. Gen TUBB4A: tubulin beta 4A class IVa [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/tubb4a

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