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Informe de afecciones · Cáncer
La secuenciación del genoma completo analiza todos los genes hereditarios del cáncer colorrectal, lo que ofrece una evaluación exhaustiva más allá de las pruebas de un único síndrome. Entre ellos se incluyen los genes del síndrome de Lynch (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM), APC (PAF), MUTYH, SMAD4, BMPR1A, STK11, POLD1 y POLE.
Un informe de afecciones busca variantes raras que se sabe que causan las afecciones que abarca.
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Pedir con PremiumNeoplasias malignas originadas en el colon o el recto (cáncer colorrectal), a menudo precedidas por la presencia de múltiples pólipos (poliposis) en estas zonas —algunos de los cuales son precancerosos— o asociadas a ella.
El cáncer colorrectal (CCR) es el tercer cáncer más frecuente en EE. UU. (unos 153.000 casos nuevos al año), y aproximadamente entre un 5 y un 10 % se atribuye a síndromes de cáncer hereditario. Los síndromes hereditarios de CCR más frecuentes son el síndrome de Lynch (CCR hereditario no poliposo: deleciones en MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 y EPCAM; riesgo de CCR a lo largo de la vida del 50-80 %), la poliposis adenomatosa familiar (PAF: APC; riesgo de CCR de casi el 100 % sin colectomía), la PAF atenuada y la poliposis asociada a MUTYH (bialélica en MUTYH; riesgo de CCR del 43-100 %). Existen síndromes menos frecuentes, como el síndrome de Peutz-Jeghers (STK11), la poliposis juvenil (SMAD4, BMPR1A) y la poliposis asociada a la corrección de errores de la polimerasa (POLD1, POLE).
El síndrome de Lynch es especialmente importante por sus implicaciones terapéuticas. El CCR asociado al síndrome de Lynch presenta inestabilidad de microsatélites (MSI-high) debido a un defecto en la reparación de errores de apareamiento del ADN, y los tumores con MSI-high responden de forma notable a los inhibidores de puntos de control inmunitario. El ensayo KEYNOTE-177 demostró que el pembrolizumab (Keytruda) en primera línea duplicó la supervivencia libre de progresión en el CCR con MSI-high/dMMR en comparación con la quimioterapia. El estudio pionero de Cercek et al. (2022) mostró que el dostarlimab produjo una respuesta clínica completa del 100 % en el cáncer de recto dMMR, lo que podría eliminar la necesidad de cirugía y radioterapia. El diagnóstico germinal de síndrome de Lynch identifica a los pacientes candidatos a estos tratamientos de inmunoterapia.
Las pruebas tumorales en el cáncer colorrectal también buscan alteraciones adquiridas, como KRAS G12C, que se encuentra en aproximadamente un 3-4 % de los cánceres colorrectales y se trata con sotorasib o adagrasib combinados con un anticuerpo anti-EGFR. Estas alteraciones se producen en el tumor y no se heredan, por lo que no forman parte de este informe hereditario, que analiza únicamente genes germinales.
Más allá del tratamiento, el diagnóstico de CCR hereditario transforma el cribado del cáncer. Los portadores del síndrome de Lynch comienzan la colonoscopia a los 20-25 años, con intervalos de 1-2 años (frente a los 45 años y intervalos de 10 años en el riesgo medio). Los portadores de PAF necesitan una colonoscopia anual a partir de los 10-12 años, y se recomienda una colectomía profiláctica al final de la adolescencia o en la veintena. Los portadores de MUTYH (bialélicos) comienzan la colonoscopia a los 25-30 años. Estos protocolos de cribado específicos de cada gen previenen las muertes por CCR al detectar pólipos precancerosos y cánceres en fase temprana, pero no pueden aplicarse sin un diagnóstico molecular que identifique el síndrome concreto.
El dostarlimab produjo una respuesta clínica completa del 100 % en el cáncer de recto dMMR en un estudio pionero de 2022, lo que podría eliminar por completo la cirugía. Este resultado tan notable solo se aplica a los tumores con deficiencia en la reparación de errores de apareamiento (MMR), la mayoría de los cuales surgen de mutaciones germinales en el síndrome de Lynch.
Cualquier cáncer colorrectal originado por una mutación en el gen GALNT12.
También conocida como
colorectal cancer caused by mutation in GALNT12; colorectal cancer, susceptibility to, type 1; CRCS1; GALNT12 colorectal cancer
Autosómica dominante
Cualquier cáncer colorrectal originado por una mutación en el gen POLE.
Genes analizados
También conocida como
colorectal cancer caused by mutation in POLE; colorectal cancer, susceptibility to, type 12; CRCS12; POLE colorectal cancer
Cualquier cáncer colorrectal originado por una mutación en el gen SMAD7.
También conocida como
colorectal cancer caused by mutation in SMAD7; colorectal cancer, susceptibility to, type 3; CRCS3; SMAD7 colorectal cancer
Autosómica dominante
Un tipo infrecuente de cáncer gástrico hereditario caracterizado por poliposis gástrica proximal y un mayor riesgo de adenocarcinoma de tipo intestinal y de aparición temprana en el cuerpo gástrico, sin poliposis duodenal ni colorrectal. Se trata de un caso n de 1 en el que únicamente se ha descrito a un paciente o familia con este trastorno.
Genes analizados
También conocida como
APC-related gastric adenocarcinoma and proximal polyposis of the stomach; familial fundic gland polyposis with gastric cancer; fundic gland polyposis; GAPPS; polyposis of gastric fundus without polyposis coli; polyposis, gastric; polyposis, gastric, Dos Santos and de Magalhaes 1980
Autosómica dominante
Cientos a miles de adenomas colorrectales con un riesgo casi seguro de cáncer colorrectal sin tratamiento; incluye la poliposis relacionada con APC y la relacionada con MUTYH, NTHL1 y MSH3.
También conocida como
classic or attenuated FAP
También se incluyen formas específicas
Autosómica dominante
Variantes en AXIN2 que provocan la ausencia de dientes permanentes (oligodoncia), junto con pólipos colorrectales y un mayor riesgo de cáncer colorrectal.
Qué cambia un diagnóstico
Seguimiento mediante colonoscopia y atención dental; se puede ofrecer a los familiares la realización de pruebas genéticas.
Genes analizados
También conocida como
autosomal dominant ectodermal dysplasia-cancer predisposition syndrome; ODCRCS; oligodontia-colorectal cancer syndrome; tooth agenesis-colorectal cancer syndrome
Los síndromes de Lynch, PAF y MUTYH conllevan protocolos de cribado, criterios de indicación quirúrgica y respuestas al tratamiento diferentes. Esta página sirve como punto de acceso integral para el estudio genético del CCR hereditario.
El pembrolizumab en primera línea para el CCR MSI-alta produce resultados significativamente mejores que la quimioterapia. El estudio genético germinal de Lynch identifica simultáneamente al paciente como candidato a la inmunoterapia Y desencadena el estudio en cascada de los familiares, que podrían tener síndrome de Lynch y beneficiarse de una colonoscopia de cribado precoz que previene el CCR por completo. Sin el estudio genético germinal, el paciente podría recibir solo la prueba MMR/MSI del tumor (si se realiza), perdiendo la oportunidad de recibir asesoramiento sobre cáncer hereditario y el cribado familiar.
La PAF clásica (variantes truncantes de APC) produce cientos o miles de pólipos antes de los 20 años y un riesgo de CCR cercano al 100 % sin colectomía; la cirugía profiláctica suele realizarse entre la adolescencia tardía. La PAF atenuada (ubicaciones concretas de variantes de APC) produce menos pólipos con inicio más tardío y puede manejarse con una vigilancia intensiva en lugar de una colectomía precoz. La poliposis asociada a MUTYH es autosómica recesiva (no dominante como la PAF), tiene un riesgo de recurrencia distinto para los familiares y responde a la quimioprevención con celecoxib. Solo el genotipado molecular permite distinguir estas afecciones, clínicamente similares pero con un manejo diferente.
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