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Gen

TENT5A

terminal nucleotidyltransferase 5A

Resumen

Localización citogenética
6q14.1
Coordenadas
Cromosoma 6: 81.745.730–81.752.681 (GRCh38)
Exones
3 exones en 7 kb
Proteína
442 aminoácidos
También conocido como
FLJ20037
Símbolos anteriores
C6orf37, FAM46A
Transcrito MANE Select
ENST00000320172.11NM_017633.3
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informe revisado relevante para este gen

  • Osteogénesis imperfecta

    • Grupo de trastornos hereditarios del tejido conectivo que provocan fragilidad ósea y fracturas frecuentes, a menudo acompañadas de escleras azules, pérdida auditiva y anomalías dentales.

      • 2 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte
      Accionabilidad

      Bisfosfonatos intravenosos cíclicos (pamidronate, zoledronate); enclavado ortopédico de huesos largos; fisioterapia; denosumab (en uso clínico para la OI pediátrica); romosozumab (en fase de desarrollo); monitorización auditiva; manejo odontológico de la dentinogénesis imperfecta

Estructura de TENT5A

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
Cromosoma 6, con un corchete donde se ubica TENT5A. TENT5A y 1 gen cercano en el cromosoma 6, desde 81.249.206 hasta 82.249.205.Cromosoma 66q14.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2781,4 Mb81,6 Mb81,8 Mb82 Mb82,2 MbTENT5A: 81.745.730–81.752.681, hebra inversaTENT5AIBTK: 82.169.984–82.247.776, hebra inversaIBTKDiagrama de TENT5A: 3 exones en la hebra inversa del cromosoma 6Exón 3: 81.745.730–81.750.471, 4742 basesExón 2: 81.751.590–81.752.178, 589 basesExón 1: 81.752.431–81.752.681, 251 bases3215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 5,6 kb de los 7 kb del gen; 1329 de esas bases codifican la proteína.

Genes vinculados a las mismas afecciones

Rasgos asociados a TENT5A

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que TENT5A puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-17: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen TENT5A: terminal nucleotidyltransferase 5A. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/tent5a

Vancouver

Dante Labs. Gen TENT5A: terminal nucleotidyltransferase 5A [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/tent5a

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