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Gen

ATP9A

ATPase phospholipid transporting 9A

Resumen

Localización citogenética
20q13.2
Coordenadas
Cromosoma 20: 51.596.514–51.768.390 (GRCh38)
Exones
28 exones en 171,9 kb
Proteína
1047 aminoácidos
También conocido como
KIAA0611, ATPIIA
Transcrito MANE Select
ENST00000338821.6NM_006045.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún ATP9A. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de ATP9A

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 20, con un corchete donde se ubica ATP9A. ATP9A y 3 genes cercanos en el cromosoma 20, desde 51.182.452 hasta 52.182.451.Cromosoma 2020q13.2p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3351,2 Mb51,4 Mb51,6 Mb51,8 Mb52 MbNFATC2: 51.386.957–51.563.072, hebra inversaNFATC2ATP9A: 51.596.514–51.768.390, hebra inversaATP9ASALL4: 51.782.331–51.802.578, hebra inversaSALL4ZFP64: 52.046.638–52.204.308, hebra inversaZFP64Diagrama de ATP9A: 28 exones en la hebra inversa del cromosoma 20Exón 25: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 19: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 17: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 28: 51.596.514–51.601.347, 4834 basesExón 27: 51.604.817–51.605.020, 204 basesExón 26: 51.607.527–51.607.584, 58 basesExón 25: 51.608.518–51.608.626, 109 basesExón 24: 51.610.101–51.610.165, 65 basesExón 23: 51.613.677–51.613.832, 156 basesExón 22: 51.617.490–51.617.554, 65 basesExón 21: 51.618.662–51.618.806, 145 basesExón 20: 51.618.954–51.619.043, 90 basesExón 19: 51.622.074–51.622.172, 99 basesExón 18: 51.625.192–51.625.362, 171 basesExón 17: 51.627.600–51.627.683, 84 basesExón 16: 51.628.980–51.629.072, 93 basesExón 15: 51.639.343–51.639.504, 162 basesExón 14: 51.656.938–51.657.150, 213 basesExón 13: 51.669.997–51.670.109, 113 basesExón 12: 51.671.115–51.671.257, 143 basesExón 11: 51.674.153–51.674.313, 161 basesExón 10: 51.676.132–51.676.208, 77 basesExón 9: 51.689.064–51.689.139, 76 basesExón 8: 51.690.739–51.690.819, 81 basesExón 7: 51.694.008–51.694.102, 95 basesExón 6: 51.696.093–51.696.144, 52 basesExón 5: 51.697.424–51.697.482, 59 basesExón 4: 51.712.966–51.713.074, 109 basesExón 3: 51.725.819–51.725.932, 114 basesExón 2: 51.729.834–51.729.978, 145 basesExón 1: 51.768.302–51.768.390, 89 bases2825201510515′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 7,9 kb de los 171,9 kb del gen; 3144 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen ATP9A

4

posiciones en ATP9A donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 171,9 kb de ATP9A, incluidos los intrones, y no solo los 7,9 kb de exones.

Rasgos asociados a ATP9A

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que ATP9A puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen ATP9A: ATPase phospholipid transporting 9A. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/atp9a

Vancouver

Dante Labs. Gen ATP9A: ATPase phospholipid transporting 9A [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/atp9a

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