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Gen

TAF4

TATA-box binding protein associated factor 4

Resumen

Localización citogenética
20q13.33
Coordenadas
Cromosoma 20: 61.974.798–62.065.881 (GRCh38)
Exones
15 exones en 91,1 kb
Proteína
1085 aminoácidos
También conocido como
TAFII130, TAFII135
Símbolos anteriores
TAF4A, TAF2C1, TAF2C
Transcrito MANE Select
ENST00000252996.9NM_003185.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

    Estructura de TAF4

    • Secuencia codificante
    • Región no traducida
    • Intrón
    • Sentido de la transcripción
    • Sitios conocidos que causan enfermedad
    • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
    Cromosoma 20, con un corchete donde se ubica TAF4. TAF4 y 13 genes cercanos en el cromosoma 20, desde 61.520.340 hasta 62.520.339.Cromosoma 2020q13.33p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3361,6 Mb61,8 Mb62 Mb62,2 Mb62,4 MbCDH4: 61.252.208–61.940.617, hebra directaCDH4TAF4: 61.974.798–62.065.881, hebra inversaTAF4LSM14B: 62.122.417–62.136.728, hebra directaLSM14BPSMA7: 62.136.725–62.143.470, hebra inversaPSMA7SS18L1: 62.143.606–62.182.514, hebra directaSS18L1MTG2: 62.183.005–62.203.571, hebra directaMTG2HRH3: 62.214.960–62.220.303, hebra inversaHRH3OSBPL2: 62.231.922–62.296.213, hebra directaOSBPL2ADRM1: 62.302.046–62.308.867, hebra directaADRM1LAMA5: 62.307.955–62.367.333, hebra inversaLAMA5RPS21: 62.365.598–62.388.680, hebra directaRPS21CABLES2: 62.388.630–62.407.319, hebra inversaCABLES2RBBP8NL: 62.410.143–62.427.548, hebra inversaRBBP8NLGATA5: 62.463.481–62.476.094, hebra inversaGATA5Diagrama de TAF4: 15 exones en la hebra inversa del cromosoma 20Exón 15: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 11: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 9: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 7: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 12 sitios conocidos que causan enfermedadExón 15: 61.974.798–61.976.335, 1538 basesExón 14: 61.997.550–61.997.669, 120 basesExón 13: 61.998.136–61.998.192, 57 basesExón 12: 61.998.983–61.999.108, 126 basesExón 11: 62.000.124–62.000.254, 131 basesExón 10: 62.000.552–62.000.721, 170 basesExón 9: 62.003.160–62.003.274, 115 basesExón 8: 62.003.731–62.003.878, 148 basesExón 7: 62.006.510–62.006.758, 249 basesExón 6: 62.007.547–62.007.636, 90 basesExón 5: 62.009.052–62.009.174, 123 basesExón 4: 62.010.046–62.010.165, 120 basesExón 3: 62.012.815–62.012.934, 120 basesExón 2: 62.014.547–62.014.707, 161 basesExón 1: 62.064.451–62.065.881, 1431 bases1510515′3′

    Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

    Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

    Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

    Los exones suman 4,7 kb de los 91,1 kb del gen; 3258 de esas bases codifican la proteína.

    Cómo lee una prueba genómica el gen TAF4

    17

    posiciones en TAF4 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

    Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

    Un genoma completo cubre los 91,1 kb de TAF4, incluidos los intrones, y no solo los 4,7 kb de exones.

    Origen de estos datos

    • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
    • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
    • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
    • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
    • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
    • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
    • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s. f.). Gen TAF4: TATA-box binding protein associated factor 4. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/taf4

    Vancouver

    Dante Labs. Gen TAF4: TATA-box binding protein associated factor 4 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/taf4

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