Autosómica dominante
Variantes en BAP1 que aumentan el riesgo de melanoma uveal y cutáneo, mesotelioma, carcinoma de células renales y otros tumores.
Qué cambia un diagnóstico
Se recomiendan revisiones anuales de los ojos, la piel y los riñones, así como evitar la exposición al amianto; a los familiares se les puede ofrecer el estudio genético.
Genes analizados
También conocida como
BAP1 tumor predisposition syndrome; BAP1 tumour predisposition syndrome; TPDS; tumor predisposition syndrome; tumor susceptibility linked to germline BAP1 mutations; tumour predisposition syndrome; tumour susceptibility linked to germline BAP1 mutations
