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Gen

BIN1

bridging integrator 1

Resumen

Localización citogenética
2q14.3
Coordenadas
Cromosoma 2: 127.048.032–127.107.154 (GRCh38)
Exones
19 exones en 59,1 kb
Proteína
593 aminoácidos
También conocido como
SH3P9, AMPH2
Símbolos anteriores
AMPHL
Transcrito MANE Select
ENST00000316724.10NM_139343.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Miopatías congénitas

    • Miopatía relacionada con TTN

      Trastornos del músculo esquelético causados por variantes en TTN, gen que codifica la proteína muscular titina, con inicio desde el nacimiento hasta la edad adulta.

      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
    • Miopatía centronuclear (incluida la miopatía miotubular ligada al cromosoma X)

      Miopatías congénitas con núcleos situados en posición central en las fibras musculares, causadas por MTM1, DNM2, BIN1 y otros genes; la forma miotubular ligada al cromosoma X (MTM1) suele ser grave en los niños.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Estructura de BIN1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 2, con un corchete donde se ubica BIN1. BIN1 y 8 genes cercanos en el cromosoma 2, desde 126.577.593 hasta 127.577.592.Cromosoma 22q14.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3126,6 Mb126,8 Mb127 Mb127,2 Mb127,4 MbGYPC: 126.655.839–126.696.670, hebra directaGYPCTEX51: 126.898.864–126.902.097, hebra directaTEX51BIN1: 127.048.032–127.107.154, hebra inversaBIN1CYP27C1: 127.183.832–127.220.385, hebra inversaCYP27C1ERCC3: 127.257.285–127.294.188, hebra inversaERCC3MAP3K2: 127.298.668–127.388.465, hebra inversaMAP3K2PROC: 127.415.933–127.429.762, hebra directaPROCIWS1: 127.436.207–127.526.886, hebra inversaIWS1MYO7B: 127.535.683–127.637.729, hebra directaMYO7BDiagrama de BIN1: 19 exones en la hebra inversa del cromosoma 2Exón 19: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 6: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 19: 127.048.032–127.048.633, 602 basesExón 18: 127.050.421–127.050.522, 102 basesExón 17: 127.050.802–127.050.912, 111 basesExón 16: 127.051.154–127.051.243, 90 basesExón 15: 127.052.255–127.052.362, 108 basesExón 14: 127.053.422–127.053.445, 24 basesExón 13: 127.053.905–127.054.012, 108 basesExón 12: 127.057.473–127.057.601, 129 basesExón 11: 127.059.011–127.059.155, 145 basesExón 10: 127.062.115–127.062.197, 83 basesExón 9: 127.063.571–127.063.646, 76 basesExón 8: 127.063.933–127.064.018, 86 basesExón 7: 127.068.163–127.068.255, 93 basesExón 6: 127.068.924–127.069.031, 108 basesExón 5: 127.069.995–127.070.090, 96 basesExón 4: 127.070.553–127.070.647, 95 basesExón 3: 127.070.762–127.070.816, 55 basesExón 2: 127.076.626–127.076.706, 81 basesExón 1: 127.106.860–127.107.154, 295 bases191510515′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,5 kb de los 59,1 kb del gen; 1782 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen BIN1

6

posiciones en BIN1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 59,1 kb de BIN1, incluidos los intrones, y no solo los 2,5 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen BIN1: bridging integrator 1. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/bin1

Vancouver

Dante Labs. Gen BIN1: bridging integrator 1 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/bin1

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