Rasgo
Abnormal speech pattern
An abnormality in the sound (volume) or cadence (rate) of speech.
Resumen
- También conocido como
- Abnormal speech, Abnormal vocalisation, Abnormal vocalization, Abnormality of speech or vocalization
- Sistema corporal
- Abnormality of the nervous system
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome Test251 genes asociados a Abnormal speech pattern
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Abnormal speech pattern. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| MN1MN1 proto-oncogene, transcriptional regulator | Siempre | En 1 afección |
| ABCB7ATP binding cassette subfamily B member 7 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ACOX1acyl-CoA oxidase 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| AGAaspartylglucosaminidase | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ARG1arginase 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ASXL3ASXL transcriptional regulator 3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ATMATM serine/threonine kinase | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CASZ1castor zinc finger 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CBLCbl proto-oncogene | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CCDC22CCC complex scaffolding subunit CCDC22 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CPT1Acarnitine palmitoyltransferase 1A | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CUL4Bcullin 4B | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| DDOSTdolichyl-diphosphooligosaccharide--protein glycosyltransferase non-catalytic subunit | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| DPYSL5dihydropyrimidinase like 5 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ELNelastin | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| FKRPfukutin related protein | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| FKTNfukutin | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| FOXP2forkhead box P2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| GATA2GATA binding protein 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| HBA1hemoglobin subunit alpha 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
Mostrar 211 genes más
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| HBA2hemoglobin subunit alpha 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Muy frecuente (80–99 %) | En 4 afecciones |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| MED12mediator complex subunit 12 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| METTL27methyltransferase like 27 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| MRASmuscle RAS oncogene homolog | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NEU1neuraminidase 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NOTCH2NLCnotch 2 N-terminal like C | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ORAI1ORAI calcium release-activated calcium modulator 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PDPNpodoplanin | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PRKCZprotein kinase C zeta | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PRRT2proline rich transmembrane protein 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| RAB39BRAB39B, member RAS oncogene family | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| RASA2RAS p21 protein activator 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| RIT1Ras like without CAAX 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| RNF216ring finger protein 216 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| RRASRAS related | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| RRAS2RAS related 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SIL1SIL1 nucleotide exchange factor | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SKISKI proto-oncogene | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SOS1SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SOS2SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SPENspen family transcriptional repressor | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| STIM1stromal interaction molecule 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| STX1Asyntaxin 1A | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TBL2transducin beta like 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TIMM50translocase of inner mitochondrial membrane 50 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| UPF3BUPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decay | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| VPS13Bvacuolar protein sorting 13 homolog B | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| VPS35LVPS35 endosomal protein sorting factor like | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ZC4H2zinc finger C4H2-type containing | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ZDHHC9zDHHC palmitoyltransferase 9 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| BRD4bromodomain containing 4 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CCDC88Ccoiled-coil and HOOK domain protein 88C | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2B | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CLN8CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DAB1DAB adaptor protein 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ERLIN1ER lipid raft associated 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FUSFUS RNA binding protein | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GPC3glypican 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GPC4glypican 4 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GRID2glutamate ionotropic receptor delta type subunit 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GRM1glutamate metabotropic receptor 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GRNgranulin precursor | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MTRR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NECTIN1nectin cell adhesion molecule 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NUP54nucleoporin 54 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NUP62nucleoporin 62 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| OPHN1oligophrenin 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PAX6paired box 6 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PLP1proteolipid protein 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| PSEN1presenilin 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SAMD9Lsterile alpha motif domain containing 9 like | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SIGMAR1sigma receptor chaperone 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SORDsorbitol dehydrogenase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TICAM1TIR domain containing adaptor molecule 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TLR3toll like receptor 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TMEM106Btransmembrane protein 106B | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TRAF3TNF receptor associated factor 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TRANK1tetratricopeptide repeat and ankyrin repeat containing 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Frecuente (30–79 %) | En 3 afecciones |
| TRMT2BtRNA methyltransferase 2B | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TTPAalpha tocopherol transfer protein | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TYROBPtransmembrane immune signaling adaptor TYROBP | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Frecuente (30–79 %) | En 3 afecciones |
| UBQLN2ubiquilin 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| UNC93B1unc-93B1 regulator of TLR signaling | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ARL6ARF like GTPase 6 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| BBIP1BBSome interacting protein 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| BBS10Bardet-Biedl syndrome 10 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| BBS12Bardet-Biedl syndrome 12 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| BBS4Bardet-Biedl syndrome 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| BBS5Bardet-Biedl syndrome 5 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| BBS7Bardet-Biedl syndrome 7 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| BBS9Bardet-Biedl syndrome 9 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| BCORBCL6 corepressor | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| BMPR1Abone morphogenetic protein receptor type 1A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CEP19centrosomal protein 19 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CEP290centrosomal protein 290 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CHEK2checkpoint kinase 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CXCR4C-X-C motif chemokine receptor 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| EPCAMepithelial cell adhesion molecule | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FLGfilaggrin | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FOXI1forkhead box I1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| IFT172intraflagellar transport 172 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| IFT27intraflagellar transport 27 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| IFT74intraflagellar transport 74 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| IL12Binterleukin 12B | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| KCNJ10potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| LPIN1lipin 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| LZTFL1leucine zipper transcription factor like 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MKKSMKKS centrosomal shuttling protein | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MLH1mutL homolog 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MLXMAX dimerization protein MLX | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MSH2mutS homolog 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MSH6mutS homolog 6 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MUTYHmutY DNA glycosylase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NPATnuclear protein, coactivator of histone transcription | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NPHP1nephrocystin 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| OBSCNobscurin, cytoskeletal calmodulin and titin-interacting RhoGEF | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PANK2pantothenate kinase 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| PMS1PMS1 homolog 1, mismatch repair system component | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PMS2PMS1 homolog 2, mismatch repair system component | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PNKDPNKD metallo-beta-lactamase domain containing | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| POLD1DNA polymerase delta 1, catalytic subunit | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| POLEDNA polymerase epsilon, catalytic subunit | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PTENphosphatase and tensin homolog | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RPS20ribosomal protein S20 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SCLT1sodium channel and clathrin linker 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SEMA4Asemaphorin 4A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SEPTIN9septin 9 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SLC26A4solute carrier family 26 member 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| STSsteroid sulfatase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| STUB1STIP1 homology and U-box containing protein 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TATtyrosine aminotransferase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TBXAS1thromboxane A synthase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| WDPCPWD repeat containing planar cell polarity effector | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| HALhistidine ammonia-lyase | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| CCDC28Bcoiled-coil domain containing 28B | No registrado | En 1 afección |
| DNAAF4dynein axonemal assembly factor 4 | No registrado | En 1 afección |
| FHfumarate hydratase | No registrado | En 1 afección |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | No registrado | En 1 afección |
| MANBAmannosidase beta | No registrado | En 1 afección |
| UPB1beta-ureidopropionase 1 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
- Delayed speech and language development983 genes
- Difficulty articulating speech601 genes
- Poor speech198 genes
- Difficulty finding words95 genes
- Dysgraphia54 genes
- Inability to speak52 genes
- Loss of speech46 genes
- Loss of articulate speech26 genes
- Stuttering25 genes
- Explosive speech16 genes
- Abnormal prosody15 genes
- Incomprehensible speech8 genes
- Text blindness7 genes
- Abnormal speech rate
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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