Ir al contenido
Use los fondos de su HSA o FSA

Gen

BSCL2

BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin

Resumen

Localización citogenética
11q12.3
Coordenadas
Cromosoma 11: 62.690.275–62.707.424 (GRCh38)
Exones
11 exones en 17,2 kb
Proteína
462 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante Autosómica recesiva
También conocido como
seipin
Símbolos anteriores
GNG3LG, SPG17
Transcrito MANE Select
ENST00000360796.10NM_001122955.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth

    • Neuropatía motora hereditaria distal

      Neuropatías hereditarias que afectan principalmente a los nervios motores y causan debilidad y atrofia de las manos y los pies, incluida la neuropatía relacionada con SORD.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

  • Diabetes mellitus

    • Trastorno metabólico caracterizado por niveles anormalmente altos de glucosa en sangre debido a una menor producción de insulina o a resistencia/desensibilización a la misma.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Teplizumab (Tzield) para la DM1 presintomática en estadio 2 (aprobado por la FDA en 2022); reposición de insulina al inicio clínico de la DM1; cribado de autoanticuerpos de TrialNet para familiares de alto riesgo; sistemas de infusión de insulina en asa cerrada

  • Paraplejia espástica hereditaria

    • Paraplejia espástica hereditaria 17Autosómica dominante

      Cualquier paraplejia espástica hereditaria en la que la causa de la enfermedad es una mutación en el gen BSCL2.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
    • Paraplejía espástica hereditaria (todos los tipos)

      Uno de 66 genes relacionados con ello

      Término general que engloba todas las paraplejías espásticas hereditarias, incluidas SPG4 (SPAST), la forma dominante más frecuente, y SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 y SPG31.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

  • Lipodistrofia

    • Lipodistrofia congénita de Berardinelli-SeipAutosómica recesiva

      Una lipodistrofia caracterizada por la asociación de lipoatrofia, hipertrigliceridemia, hepatomegalia y rasgos acromegaloides. La BSCL pertenece al grupo de síndromes de resistencia extrema a la insulina, que también incluye el leprechaunismo, el síndrome de Rabson-Mendenhall, la lipodistrofia generalizada adquirida y la resistencia a la insulina tipos A y B.

      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
    • Lipodistrofia generalizada congénitaAutosómica recesiva

      Un trastorno autosómico recesivo sumamente infrecuente, caracterizado por una marcada escasez de grasa en los tejidos subcutáneos.

      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

  • Diabetes mellitus neonatal

    • Diabetes diagnosticada en los primeros meses de vida, permanente o transitoria, causada por defectos en un solo gen que afectan a la producción o secreción de insulina.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      La mayoría de las personas con diabetes neonatal por KCNJ11 o ABCC8 pueden pasar de las inyecciones de insulina a comprimidos de sulfonilureas, lo que a menudo permite un mejor control de la glucosa.

  • Atrofia muscular espinal

    • Grupo de trastornos caracterizados por la degeneración de las células del asta anterior de la médula espinal, lo que conduce a una debilidad y atrofia muscular progresiva.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Terapia génica (onasemnogene abeparvovec), terapia con oligonucleótidos antisentido (nusinersen), modulador oral del procesamiento del ARN (risdiplam), medidas de soporte

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.
Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de BSCL2

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 11, con un corchete donde se ubica BSCL2. BSCL2 y 44 genes cercanos en el cromosoma 11, desde 62.198.850 hasta 63.198.849.Cromosoma 1111q12.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2562,2 Mb62,4 Mb62,6 Mb62,8 Mb63 MbSCGB2A1: 62.208.666–62.213.943, hebra directaSCGB2A1SCGB1D2: 62.242.210–62.244.812, hebra directaSCGB1D2SCGB2A2: 62.270.158–62.273.160, hebra directaSCGB2A2SCGB1D4: 62.296.281–62.299.075, hebra inversaSCGB1D4ASRGL1: 62.337.347–62.393.415, hebra directaASRGL1SCGB1A1: 62.405.103–62.423.195, hebra directaSCGB1A1AHNAK: 62.433.532–62.556.235, hebra inversaAHNAKEEF1G: 62.559.593–62.574.086, hebra inversa: 62.559.603–62.591.531, hebra inversaTUT1: 62.575.045–62.591.637, hebra inversaMTA2: 62.593.214–62.601.927, hebra inversaMTA2EML3: 62.602.216–62.612.978, hebra inversaEML3ROM1: 62.611.722–62.615.116, hebra directaROM1B3GAT3: 62.614.993–62.622.180, hebra inversaB3GAT3GANAB: 62.624.821–62.646.726, hebra inversaINTS5: 62.646.848–62.653.316, hebra inversa: 62.649.694–62.665.178, hebra inversaC11orf98: 62.662.815–62.665.251, hebra inversaLBHD1: 62.662.817–62.672.284, hebra inversaCSKMT: 62.665.309–62.668.496, hebra directaUQCC3: 62.670.273–62.674.001, hebra directaUBXN1: 62.676.498–62.679.332, hebra inversaLRRN4CL: 62.686.406–62.689.609, hebra inversaLRRN4CLBSCL2: 62.690.275–62.707.424, hebra inversaBSCL2HNRNPUL2-BSCL2: 62.690.275–62.727.384, hebra inversaHNRNPUL2-BSCL2GNG3: 62.706.400–62.712.083, hebra directaGNG3HNRNPUL2: 62.712.630–62.727.637, hebra inversa: 62.726.885–62.727.265, hebra inversaTTC9C: 62.727.687–62.740.293, hebra directaZBTB3: 62.737.172–62.758.835, hebra inversaPOLR2G: 62.761.453–62.766.715, hebra directaPOLR2GTAF6L: 62.771.307–62.787.342, hebra directaTAF6LTMEM223: 62.771.629–62.792.022, hebra inversaTMEM179B: 62.787.375–62.792.166, hebra directaNXF1: 62.792.123–62.806.302, hebra inversaSTX5: 62.806.860–62.832.076, hebra inversaSTX5TEX54: 62.832.321–62.832.841, hebra inversaTEX54WDR74: 62.832.342–62.842.228, hebra inversaWDR74RNU2-2: 62.841.619–62.841.809, hebra inversaSLC3A2: 62.855.970–62.888.910, hebra directaSLC3A2CHRM1: 62.907.828–62.921.877, hebra inversaCHRM1SLC22A6: 62.936.385–62.984.973, hebra inversaSLC22A6SLC22A8: 62.989.154–63.017.561, hebra inversaSLC22A8SLC22A24: 63.077.406–63.144.221, hebra inversaSLC22A24SLC22A25: 63.158.437–63.243.788, hebra inversaSLC22A25Diagrama de BSCL2: 11 exones en la hebra inversa del cromosoma 11Exón 11: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 9: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 8: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 4: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 11: 62.690.275–62.690.521, 247 basesExón 10: 62.690.612–62.690.692, 81 basesExón 9: 62.690.787–62.690.867, 81 basesExón 8: 62.691.075–62.691.141, 67 basesExón 7: 62.691.280–62.691.421, 142 basesExón 6: 62.692.376–62.692.473, 98 basesExón 5: 62.692.663–62.692.797, 135 basesExón 4: 62.694.568–62.694.711, 144 basesExón 3: 62.702.468–62.702.549, 82 basesExón 2: 62.705.301–62.705.617, 317 basesExón 1: 62.707.109–62.707.424, 316 bases1115′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 1,7 kb de los 17,2 kb del gen; 1389 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen BSCL2

31

posiciones en BSCL2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 17,2 kb de BSCL2, incluidos los intrones, y no solo los 1,7 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s. f.). Gen BSCL2: BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/bscl2

Vancouver

Dante Labs. Gen BSCL2: BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/bscl2

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Obtener mi Genome Test