Ir al contenido
Use los fondos de su HSA o FSA

Informe de afecciones · Cardiovascular

Cardiopatías congénitas hereditarias

Enfermedades causadas por un solo gen que provocan alteraciones estructurales del corazón presentes desde el nacimiento, como orificios entre las cavidades cardíacas o vasos estrechados. Algunas también conllevan un riesgo de problemas del ritmo cardíaco más adelante en la vida.

Un informe de afecciones busca variantes raras que se sabe que causan las afecciones que abarca.

Incluido en Premium y Premium + AI

Premium añade 99 $ por kit durante el primer año.

Pedir con Premium

Las 11 enfermedades que analizamos

Síndrome de Holt-Oram

Autosómica dominante

Enfermedad causada por alteraciones en TBX5 que combina malformaciones de las manos y los brazos con defectos cardíacos, sobre todo orificios entre las cavidades cardíacas y problemas de conducción.

Qué cambia un diagnóstico

Conocerla facilita las pruebas de imagen del corazón, el control con electrocardiograma para detectar problemas de conducción y el asesoramiento familiar.

Genes analizados

También conocida como

atrio digital syndrome; atriodigital dysplasia; atriodigital dysplasia type 1; Cardiac-limb syndrome; heart-hand syndrome; heart-hand syndrome type 1; Holt Oram Syndrome; HOS; HOS 1; ventriculo-radial syndrome

Incluye 1 subtipo relacionado ↓
  • heart-hand syndrome type 3
MONDO:0007732OMIM 142900Orphanet 392MedGen 120524

Comunicación interauricular

Orificio entre las cavidades superiores del corazón; las formas hereditarias están causadas por genes como NKX2-5, GATA4, TBX20, MYH6 y ACTC1, y las formas por NKX2-5 también conllevan un riesgo de bloqueo cardíaco progresivo.

Qué cambia un diagnóstico

Conocerla facilita las pruebas de imagen del corazón y, en el caso de NKX2-5, los controles periódicos con electrocardiograma.

Genes analizados

También conocida como

ASD; Atrial Septal Defects; atrial septum defect; auricular septal defect; congenital atrial septal defect; interatrial septal defect; interauricular communication

Incluye 15 subtipos relacionados ↓
  • atrial septal defect 1
  • atrial septal defect 2
  • atrial septal defect 3
  • atrial septal defect 4
  • atrial septal defect 5
  • atrial septal defect 6
  • atrial septal defect 7
  • atrial septal defect 8
  • atrial septal defect 9
  • atrial septal defect, coronary sinus type
  • atrial septal defect, ostium primum type
  • atrial septal defect, ostium secundum type
  • atrial septal defect, sinus venosus type
  • Lutembacher syndrome
  • patent foramen ovale
MONDO:0006664Orphanet 1478MedGen 6753

Cardiopatía congénita relacionada con GATA4

Autosómica dominante

Defectos cardíacos congénitos causados por alteraciones en GATA4, a veces con un páncreas hipoplásico o diabetes.

Genes analizados

También conocida como

structural congenital heart disease, multiple types - GATA4

Incluye 3 subtipos relacionados ↓
  • atrial septal defect 2
  • atrioventricular septal defect 4
  • ventricular septal defect 1
MONDO:0100009

Cardiopatía congénita relacionada con GATA6

Autosómica dominante

Defectos cardíacos congénitos causados por alteraciones en GATA6, a menudo con un páncreas hipoplásico o diabetes.

Qué cambia un diagnóstico

Conocerla facilita los controles de diabetes y de la función pancreática junto con la atención cardiológica.

Genes analizados

También conocida como

GATA6-related congenital heart disease with or without pancreatic agenesis or neonatal diabetes

Incluye 2 subtipos relacionados ↓
  • atrial septal defect 9
  • atrioventricular septal defect 5
MONDO:0100540

Síndrome de hipoplasia pancreática, diabetes y cardiopatía congénita

Autosómica dominante

Enfermedad, generalmente causada por alteraciones en GATA6, que combina un páncreas hipoplásico, diabetes y defectos cardíacos congénitos.

Genes analizados

También conocida como

congenital pancreatic hypoplasia with diabetes mellitus and congenital heart disease; HDCA; heart defects, congenital, and other congenital anomalies; hereditary pancreatic hypoplasia, diabetes mellitus and congenital heart disease; Yorifuji Okuno syndrome

MONDO:0010802OMIM 600001Orphanet 2255MedGen 444022

Cardiopatía congénita relacionada con TAB2

Autosómica dominante

Cardiopatía congénita causada por alteraciones en TAB2, con enfermedad valvular variable, hipermovilidad articular, hipotonía muscular y pérdida auditiva.

Genes analizados

También conocida como

cardiac anomalies-short stature-joint hypermobility-facial dysmorphism syndrome due to TAB2 mutation; CHTD2; congenital heart malformation caused by mutation in TAB2; TAB2 congenital heart malformation; TAB2-related syndromic congenital heart disease

MONDO:0014000OMIM 614980Orphanet 664401MedGen 767193

Defectos cardíacos relacionados con MYH6

Autosómica dominante

Defectos cardíacos causados por alteraciones en MYH6, como comunicación interauricular, tetralogía de Fallot o hipoplasia del corazón izquierdo.

Genes analizados

También conocida como

MYH6 related congenital heart defects

MONDO:0800442

Cardiopatía congénita relacionada con TFAP2B (síndrome de Char)

Autosómica dominante

Enfermedad causada por alteraciones en TFAP2B que provoca conducto arterioso persistente, a veces con rasgos faciales característicos y malformaciones de las manos.

Genes analizados

También conocida como

TFAP2B-related PDA and Char syndrome spectrum disorder

Incluye 2 subtipos relacionados ↓
  • Char syndrome
  • patent ductus arteriosus 2
MONDO:1010098

Estenosis aórtica supravalvular

Autosómica dominante

Estrechamiento de la aorta justo por encima de la válvula cardíaca, causado por alteraciones en ELN, que también puede afectar a otras arterias.

Qué cambia un diagnóstico

Conocerla facilita las pruebas de imagen del corazón y de los vasos sanguíneos, así como el cribado de familiares.

Genes analizados

También conocida como

aortic supravalvular stenosis; supravalvar aortic stenosis; supravalvular aortic stenosis (disease); SVAS

MONDO:0008504OMIM 185500Orphanet 3193MedGen 2001

Cardiopatía relacionada con NOTCH1

Autosómica dominante

Conjunto de enfermedades cardíacas causadas por alteraciones en NOTCH1, entre ellas válvula aórtica bicúspide, defectos cardíacos del lado izquierdo y síndrome de Adams-Oliver.

Genes analizados

Incluye 2 subtipos relacionados ↓
  • Adams-Oliver syndrome 5
  • aortic valve disease 1
MONDO:1060150

Displasia valvular cardíaca ligada al cromosoma X

Recesiva ligada al cromosoma X

Enfermedad causada por alteraciones en FLNA en la que las válvulas cardíacas se engrosan y presentan fugas, afectando principalmente a varones.

Genes analizados

También conocida como

congenital valvular dysplasia; CVD1; myxomatous valvular dystrophy, X-linked; valvular heart disease, congenital; XMVD

MONDO:0010753OMIM 314400Orphanet 1864Orphanet 555877MedGen 78083

Limitaciones

  • La estenosis aórtica supravalvular forma parte a menudo del síndrome de Williams, causado por una deleción en el cromosoma 7 que requiere un análisis del número de copias y puede pasar desapercibida.

Otros conditions de cardiovascular

Todas las condiciones →

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Un kit enviado a su domicilio. Su genoma completo, secuenciado conforme al estándar clínico utilizado para tomar decisiones diagnósticas. Recibirá informes listos para su médico en su Genome Manager en un plazo de 6 a 8 semanas; serán permanentes y se actualizarán a medida que avance la ciencia.

Desde 449 $

Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Premium añade 99 $ por kit durante el primer año.

Pedir con Premium